Генетик тест личный кабинет партнера: Genetic-test | Тестирование | Профориентация — Ресторан Ростов Папа

Генетик тест личный кабинет партнера: Genetic-test | Тестирование | Профориентация

Содержание

Вторая студенческая научно-образовательная школа-конференция по генетике и биотехнологиям: О конференции

К участию в конференции приглашаются: студенты третьего и четвертого курсов бакалавриата, первого и второго курса магистратуры и аспиранты, проходившие обучение по специальности генетика или в смежных областях.

Порядок организации отбора участников Конференции

Заявители должны владеть следующими знаниями и компетенциями:

— базовые знания в области биологии и биотехнологии, соответствующие уровню бакалавриата;

— специализации в области генетики, молекулярной биологии, биотехнологии, вирусологии и микробиологии, клеточной биологии, биохимии;

— владение английским языком на уровне понимания текста научной публикации.

Потенциальный участник конференции должен предоставить мотивационное письмо, CV, а также описание собственного научного проекта. Оценка участников проводится в формате балльно-рейтинговой системы.

Мотивационное письмо должно содержать следующие пункты: указана сфера профессиональных интересов, планы и перспективы на дальнейшее развитие в научной сфере, содержится обоснование выбора конференции, ожидаемые результаты участия. Текст должен быть связным, грамотным, рекомендуемый объем не более 1 страницы машинописного текста. Максимальная оценка за мотивационное письмо – 10 баллов

Резюме должно содержать достоверную информацию о потенциальном участнике, перечень основных курсов по специальности, прослушанных ранее, и результаты промежуточной̆ аттестации по данным курсам, описание опыта работы в научных лабораториях (стаж, функционал, полученные компетенции), перечень научных публикаций, перечень научных конференций и школ, в которых студент принимал участие, уровень владения английским языком. Максимальная оценка за резюме – 10 баллов.

Описание реализуемого по месту учебы/работы научного проекта (при наличии). Проект должен соответствовать общей тематике конференции. Описание должно содержать цели и задачи проекта, методы работы, иметь обоснование актуальности. При наличии результатов их представление желательно вместе с выводами. Максимальная оценка за описание научного проекта – 10 баллов.

Количество мест для отбора:

60 мест

Критерии отбора участников

Критерии оценки мотивационного письма и резюме:

соответствие специализации участника темам конференции;
наличие и достаточность прослушанных курсов по специальности и результаты аттестации по ним;
наличие опыта работы в лаборатории;
уровень научных конференций и школ, наличие и качество научных публикаций;
аргументированность позиции участника отбора.

Критерии оценки описания научного проекта:

системность подхода к описанию проекта;
актуальность темы работы;

глубина проработки материала;
общее оформление, грамотность и научный язык.

Скидки, Биометрические тесты, купоны от Biglion в Иркутске

Команда ученых и программистов из Новосибирского Академгородка на базе многолетнего мирового опыта в области генетики разработали технологию экспресс-тестирования по отпечаткам пальцев.

Проанализировав сотни научных работ и диссертаций ученых со всего мира, удалось создать удобное программное обеспечение, позволяющее быстро проводить дерматоглифический анализ человека в любом месте, где есть интернет.

Компания Genetic-test была создана в 2011 году. Выступая на международных выставках и тестируя людей, она получила широкое общественное признание и теперь готова поделиться с вами своими инновационными открытиями.

Компания Genetic-test является лидером на рынке дерматоглифических услуг в России. Услугами компании ежемесячно пользуются тысячи клиентов.
Бренд Genetic-test и фирменный стиль компании был разработан Шведскими дизайнерами. Персонажем стала африканская зебра по имени Адам.

Почему зебра? Зебры появились в Африке, также как и первый человек на земле. Рисунок на теле зебры представляет собой черно-белые линии и узоры, подобные отпечаткам пальцев человека.

Яркий и красочный фирменный стиль помогает привлечь внимание клиентов и отлично выделяет новую и интересную услугу.

Программно аппаратный комплекс

ПАК Genetic-test прошел лабораторные испытания на базе Новосибирского государственного технического университета и получил сертификат соответствия РСТ № 1028672 Новосибирского Центра сертификации и мониторинга качества.

Компания постоянно ведет исследования в области дерматоглифики и совершенствует программное обеспечение. Информативность отчета постоянно пополняется новыми страницами с графиками и интересной информацией. Все пожелания пользователей программного обеспечения учитываются и оперативно обрабатываются.

Для чего необходимо биометрическое тестирование?

Миллионы людей в России и в мире испытывают разочарование от жизни, поскольку занимаются не своим делом и более того, идут не по своему пути. Как понять какими данными вас наградила природа? Как обнаружить и раскрыть свой талант? Каким образом реализовать свои достоинства и добиться успеха?

Пройдя тестирование, через несколько минут вы получаете отчет о ваших индивидуальных способностях и одновременно получаете ключ к своему успеху!

Вы узнаете, в каком виде спорта вы добьетесь наивысшего результата.

Сможете выбрать нужную специальность в учебе и определить свои профессиональные предпочтения. Узнаете, какой у вас темперамент и выявите склонность к тем или иным заболеваниям.

Тысячи людей прошли тестирование и получили ключ к своему успеху! Пройдите тестирование и вы! Узнайте, о чем говорят ваши гены!

Как проходит тестирование?

Отпечатки пальцев человека неизменны в течении жизни, поэтому биометрическое тестирование можно проходить в любом возрасте. Для того, чтобы получить результат, необходимо отсканировать все 10 пальцев обеих рук и ввести данные в программу. В течении нескольких минут программа обрабатывает данные и формирует ваш персональный отчет.

На основании чего работает методика?

В основе методики лежит наука дерматоглифика, которая является разделом генетики и антропологии. Компания Genetic-test собрала большое количество информации и создала единую целостную базу данных, которая позволяет получить точный и информативный отчет о потенциале человека, заложенном на генетическом уровне. Технология позволяет расшифровать генетический код, расположенный на ваших пальцах в виде узоров, которые формируются одновременно с нервной системой еще в утробе матери.

Благодаря этой методике результаты тестирования имеют высокий процент достоверности. Прошедшие тестирование люди утверждают, что информация совпадает на 90%.

Почему отпечатки связанны с характером?

Отпечатки пальцев человека формируются в внутриутробном состоянии на 13 неделе беременности и остаются неизменными на протяжении всей жизни. Отпечатки формируются одновременно с нервной системой из одних и тех же зародышевых листков, что говорит о целостности организма. Отпечатки пальцев являются генетическими маркерами и неразрывно связаны с физическими, конституциональными и психологическими признаками человека.

Безопасность

Программа не сохраняет и не обрабатывает изображение отпечатков пальцев. Для полноценного анализа программе достаточно знать только тип узора отпечатка пальца, по которому невозможно идентифицировать личность. Сканер используется исключительно для передачи изображения на дисплей компьютера. Оператор определяет тип узора и вводит уже обезличенные данные.

Доктор генетик в Воронеже | Медицинский центр Здоровый ребенок

Доктор генетик в Воронеже принимает в NK-клинике. Врач помогает обнаружить генетические заболевания и нарушения.

Генетический код каждого человека – невероятный массив информации, который диктует организму буквально все, кроме, пожалуй, проявлений свободной воли. Но, к сожалению, ничто не совершенно, и наша наследственность тоже может содержать ошибки.

С ними разбирается врач-генетик. В NK-клинике врач генетик принимает в Воронеже, ул. Лизюкова, 24.

Посмотрим, какие проблемы диагностирует генетик.

Уникальный специалист по наследственным заболеваниям

В Nk-клинике работает Сергей Александрович Курбатов, один из крайне немногих генетиков, которые специализируются на наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Такие болезни составляют в России порядка половины всех случаев наследуемых болезней. Это всякого рода дисфункции или снижение функциональности у различных групп мышц. Некоторые из случаев являются критическими и требуют немедленного и весьма дорогостоящего лечения для ребенка.

Несмотря на то, что заболевания являются наследственными, во многих случаях передачи диагноза своим детям можно избежать. Но чтобы предотвратить наследование, нужно провести большую подготовительную терапию ДО зачатия. Какие именно следует принять меры, вам расскажет генетик.

Генетически обусловленное бесплодие у мужчин и женщин

8-10% случаев бесплодия связаны именно с генетическими факторами, как у мужчин, так и у женщин. Случайные мутации всегда происходят при передаче генетического материала следующему поколению, и порой эти мутации затрагивают именно тот участок хромосомы, который отвечает за процесс зачатия.

Для того, чтобы узнать точно, что в безуспешных попытках завести ребенка виновата генетика одного или обоих партнеров, вы можете пройти диагностический комплекс, который вам порекомендует врач. В зависимости от результатов этой экспертизы доктор поймет и подробно вам расскажет, сможете ли вы иметь детей или этого, увы, никогда не произойдет.

В ряде случаев генетические нарушения, ведущие к бесплодию, поддаются специальной терапии. Но для ее успеха нужно, чтобы пара строго придерживалась указаний врача:

Принимали препараты
Соблюдали предписанную врачом схему приема
Довели курс лечения до конца.

Только при соблюдении этих условий появляется шанс зачать собственного ребенка.

Самопроизвольное прерывание беременности – причину найдет генетик

К сожалению, невынашивание беременности тоже может быть обусловлено генетикой. Но прежде чем ставить крест на материнстве, нужно убедиться, что именно генетические нарушения всему виной. После двух или более случаев самопроизвольных абортов необходимо пройти медико-генетическое обследование.

Генетик поможет определить не только причины «привычного выкидыша», но и оценит риски и вероятности на случай будущей беременности.

Отчаиваться не следует – причина вполне может быть не в вас и поддаваться лечению или коррекции с помощью перемен в образе жизни. Нередко причиной становится внешний вредный фактор. Найдя его и исключив, вы сможете планировать семью. Однако вычеркнуть из списка возможных причин генетическую предрасположенность нужно как можно раньше, ведь самопроизвольный выкидыш – это всегда риск для жизни матери.

Замершая беременность из-за хромосомных нарушений.

В случае, если в семье были случаи замерших беременностей (когда плод, прекращая развиваться и утратив жизненную активность, некоторое время еще находится в утробе матери), паре рекомендуется пройти генетические тесты. Они помогут определить вероятность такого исхода в конкретном случае. При этом анализы сдают оба партнера.

Увы, данная предрасположенность передается по наследству, поэтому в случае выявления риска следует задуматься о контрацепции. Замершая беременность может спровоцировать кровотечения, воспаления и другие осложнения, чреватые риском для жизни матери.

ЭКО – делать или нет? Ответит генетик.

Врач-генетик, на основе собранных анализов, сможет дать женщине исчерпывающую информацию о том, стоит ли проводить экстракорпоральное оплодотворение. Процедура это дорогостоящая, а риск того, что организм женщины имеет генетическую предрасположенность к прерыванию беременности в той или иной форме, может стать (и должен стать) основанием для того, чтобы отказаться от ЭКО.

Генетик помогает определить совместимость партнеров

Разумеется, дело не в гороскопах и не в психологических типах личности.

Генетическая несовместимость может быть одной из причин бесплодия. Дело в том, что при начале беременности плод специфическим образом раздражает иммунную систему женщины – по всем правилам он является странным нетипичным новообразованием и должен быть уничтожен. Однако в процессе эволюции иммунитет научился распознавать и сохранять эмбрион, реагируя на то, что в его составе присутствует половина чужой ДНК.

Тем не менее, в случае, если генетические материалы отца и матери схожи в определенных участках, наш внутренний контроль определяет едва сформировавшийся эмбрион (фактически – несколько клеток) как начинающуюся опухоль или аномалию клеточного развития. В этом случае беременность прекращается, практически и не начавшись.

Родители сдают анализы (их список врач назначит вам индивидуально), а их результаты сразу указывают на высокую вероятность подобного исхода. При крайней степени несовместимости зачатие невозможно, а в большинстве случаев существует возможность исправить ситуацию с помощью иммуноцитотерапии (специальных инъекций, созданных из крови отца и вводимых матери для приучения иммунитета к определенному генетическому присутствию).

Будет ли малыш здоровым?

Генетическая экспертиза может с высокой степенью достоверности ответить и на этот вопрос. УЗИ и иные методы, к сожалению, не могут определить многие аномалии развития с высокой точностью. Поэтому при некоторых признаках (обычно, после сдачи стандартных анализов) беременной женщине может быть назначена консультация генетика.

Обратите внимание! Даже если у эмбриона обнаружены маркеры хромосомной аномалии, окончательный ответ может дать только специфическая генетическая диагностика. Принимать решение о прерывании беременности до ее результатов категорически не рекомендуем!

Расшифровка генетических скринингов может дать ответы на самые разные сомнения и тревоги женщин и мужчин. Наследственных проблем у нас, в связи с нашей генетической структурой, может быть много, и есть ненулевая вероятность, что какая-то из случайных мутаций или какой-то из закрепившихся наследственных признаков серьезно повлияет на жизнь.

Обращайтесь за консультацией к генетику. Записаться можно по тел.+7 473 200 02 32

Анализ на генетику у ребенка — узнайте все о здоровье малыша

Анализ на генетику у ребенка — простой и доступный способ узнать особенности обмена веществ малыша, выявить склонность к наследственным патологиям и чувствительность к медикаментам. Генетический тест достаточно пройти всего один раз — полученная информация остается неизменной в течение всей жизни. Исследование абсолютно безопасно для детей любого возраста, включая новорожденных.

Сегодня доказано, что многие болезни обусловлены дефектами на уровне одного или нескольких генов. В комбинации с неблагоприятными факторами внешней среды, низкой физической активностью и несбалансированным питанием риск заболеть возрастает.

Сдать анализ крови на генетику у ребенка необходимо, если:

у пары уже есть малыш с патологией развития,
в семейном анамнезе были случаи сердечно-сосудистых, онкологических, эндокринных и нейродегенеративных заболеваний,
мать во время беременности подвергалась воздействию неблагоприятных факторов, принимала лекарства с доказанным тератогенным влиянием и пр.

Пройти ДНК-тест рекомендуется и в целях профилактики. Выявленная предрасположенность к какому-либо заболеванию — повод получить консультацию генетика. Сегодня большинство проблем, связанных с наследственностью, можно избежать. Во многих случаях достаточно вести здоровый образ жизни и правильно питаться, чтобы отсрочить или предотвратить возникновение болезни.

Генодиагностика в «Литех»

Ищете, где сдать анализы на генетику у ребенка? Обращайтесь в «Литех» — наша сеть лабораторий предлагает широкий спектр услуг, в том числе все виды генетических исследований. У нас удобно пройти ДНК-тесты на:

моногенные наследственные заболевания — муковисцидоз, фенилкетонурию, гемохроматоз, галактоземию и пр.;
липидный обмен и свертывание крови;
выявление риска развития сердечно-сосудистых, эндокринных, онкологических и нейродегенеративных заболеваний;
чувствительность к различным группам медикаментов;
предрасположенность к тем или иным видам спорта.

Доступны отдельные исследования и объединенные профили со скидкой — выбирайте вариант, который больше подойдет. Чтобы получить максимум полезной информации, закажите оформление генетического паспорта здоровья — мужского или женского в зависимости от пола ребенка. Вместе с документом Вы получите заключение опытного генетика.

Чтобы сдать анализы на генетику у ребенка, выбирайте нужный профиль и записывайтесь на ДНК-тесты любым удобным способом — через интернет-регистратуру или по телефонам офисов «Литех». Подробности о действующих скидках и акциях уточняйте у администраторов.

Все статьи

Генетические исследования — Клиника Екатерининская

Для каждой мамы важна уверенность в благополучном развитии своего малыша и спокойствие на протяжении всей беременности. Оценить внутриутробное развитие ребенка помогает рекомендованный Минздравом РФ (приказ №1130 н) комплекс исследований – скрининговое УЗИ в I триместре беременности и анализ крови на материнские сывороточные маркеры (β-ХГЧ и PAPP-A). К сожалению, такая пренатальная диагностика позволяет исключить только 3 наиболее частые анеуплоидии – синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау – лишь на 80%. Эти методы исследований не дают оснований для полной уверенности в отсутствии у плода хромосомных аномалий.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПС) позволяет с точностью выше 99% выявить или исключить наличие генетических патологий у малыша уже на ранних сроках беременности, а также в ряде случаев избежать инвазивной диагностики, которая сопряжена с риском осложнений беременности.

В Клинике Екатерининская представлены 4 вида ДНК-тестов для выявления генетических аномалий – НИПС Т21, НИПС 5, НИПС 12 и НИПС расширенный.

Преимущества НИПС:

точность выше 99%;
безопасно для мамы и малыша;
позволяет выявить до 7 хромосомных аномалий, в том числе синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау, микроделеционные синдромы плода и моногенные заболевания матери;
в ряде случаев позволяет избежать инвазивной пренатальной диагностики, которая сопровождается угрозой для здоровья и жизни плода;
основан на выделении ДНК ребенка из крови матери и ее изучении на предмет анеуплоидий;
применение метода секвенирования нового поколения.

Когда выполнять?

Рекомендуется выполнять НИПТ на сроке 10-11 недель беременности в соответствии с признаками УЗИ. К этому моменту в крови матери циркулирует достаточно генетического материала малыша для высокоинформативного исследования.

Чем отличаются тесты НИПС?

Тесты НИПС отличаются диагностическими возможностями.

НИПС Т21 позволяет оценить риск развития синдрома Дауна;

НИПС 5 – синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера;

НИПС 12 – 7 хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Якобса и трисомия Х хромосомы) и 18 моногенных заболеваний матери, который могут привести к генным мутациям плода, а также дает возможность установить пол ребенка;

НИПС расширенный – позволяет оценить риск развития 7 хромосомных аномалий и 6 микроделеционных синдромов (синдром делеции 22q11, Прадера-Вилли, синдром Вольфа — Хиршхорна, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром делеции 1p36), выявить 18 моногенных заболеваний матери, который могут привести к генным мутациям плода, дает возможность установить пол ребенка.

В каких случаях рекомендуется НИПС?

если результаты биохимического скрининга показали высокий риск хромосомной патологии;
беременным в возрасте старше 35 лет;
если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях;
желание женщины пройти тестирование;
отсутствие возможности провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
прерывание беременности в анамнезе;
бесплодие в анамнезе;
мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе,
применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности.

«Американское общество акушеров–гинекологов» рекомендует НИПТ всем беременным в сочетании с УЗ-скринингом.

Неинвазивное пренатальное тестирование информативно при двуплодной беременности на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и определение пола плода.

Сроки готовности результатов НИПС

Срок проведения исследования составляет от 2 до 8 рабочих дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию).

Мельникова Татьяна Владимировна — Врач генетик

Гусак Александр Александрович

Абдалкина Елена Николаевна

Абрамова Ирина Валерьевна

Абубакирова Лилия Фархатовна

Адыширин-Заде Самир Эльханович

Акимов Артём Геннадьевич

Алексеева Тина Вячеславовна

Алиев Васиф Гусейнович

Алиева Залина Гасановна

Алиева Ругият Сейдулловна

Аль-Хусами Халед

Анохина Анастасия Дмитриевна

Антонова Юлия Ивановна

Асеева Елена Владимировна

Аюпов Амир Минахметович

Аюпов Олег Назибович

Бадеян Вардгес Ашотович

Барыкин Максим Сергеевич

Бахарева Вероника Борисовна

Березкина Светлана Юрьевна

Билалова Геллия Искандеровна

Билев Александр Евгеньевич

Богапова Гелия Хабибулловна

Борисова Людмила Алексеевна

Боряев Евгений Александрович

Бубнова Вера Владимировна

Буканов Владислав Олегович

Буканова Елена Валерьевна

Бунькова Елена Борисовна

Буракова Елена Николаевна

Буров Андрей Иванович

Быстров Антон Николаевич

Быховцев Валерий Игоревич

Гаранина Елена Сергеевна

Геворгян Арик Арменович

Голайдо Елена Михайловна

Гончаров Максим Александрович

Грибанов Игорь Андреевич

Губанов Евгений Сергеевич

Гусак Александр Александрович

Давыдов Александр Владимирович

Дадашлы Джавидан Самир оглы

Даушева Айсылу Хаировна

Дегтярева Ирина Павловна

Добычина Екатерина Викторовна

Долгих Олег Юрьевич

Дюдюкин Роман Васильевич

Егоров Андрей Юрьевич

Енгалычевская Ирина Николаевна

Журавлёва Екатерина Валериевна

Зимичев Александр Анатольевич

Зотов Олег Александрович

Зуйков Виктор Андреевич

Зыряева Ольга Александровна

Ишутов Игорь Валерьевич

Ишутова Валерия Андреевна

Ишханян Ани Мкртичевна

Калужских Василий Васильевич

Карасев Сергей Александрович

Качковский Михаил Аркадьевич

Керосирова Диана Александровна

Коваленко Елена Борисовна

Комаров Георгий Станиславович

Копп Михаил Валерьевич

Королев Михаил Вадимович

Королёва Александра Михайловна

Королёва Ирина Альбертовна

Костяев Виктор Евгеньевич

Котов Виталий Игоревич

Кравченко Надежда Борисовна

Крапчатов Владислав Владимирович

Краюшкина Вера Александровна

Кривенчук Александр Петрович

Кузнецов Максим Владимирович

Кузьмина Татьяна Михайловна

Кургинян Астгик Арсеновна

Куропаткин Андрей Геннадьевич

Лаборатория

Лукина Юлия Александровна

Лысов Дмитрий Николаевич

Макарова-Горбачева Екатерина Валерьевна

Манжос Марина Валентиновна

Марчак Анатолий Владимирович

Махлин Александр Эдуардович

Медведева Алиса Васильевна

Мелкумова Лена Георгиевна

Мельник Елена Владимировна

Мельников Константин Николаевич

Меренков Андрей Николаевич

Миронов Кирилл Дмитриевич

Мокеева Маргарита Вячеславовна

Мытник Галина Васильевна

Наумова Татьяна Анатольевна

Неровный Дмитрий Геннадиевич

Ованисян Артак Ваагни

Оганян Сюзанна Араратовна

Олиферов Александр Сергеевич

Павлов Алексей Сергеевич

Панина Юлия Валериановна

Паренко Максим Павлович

Поворознюк Максим Борисович

Поляруш Наталья Федоровна

Портянникова Наталия Петровна

Прошин Дмитрий Геннадьевич

Пряхин Игорь Алексеевич

Ратушная Найля Шавкетовна

Робакидзе Иана Ревазовна

Рогожкина Светлана Владиславовна

Родионов Олег Игоревич

Роднякова Елена Борисовна

Рыжов Павел Викторович

Сантимов Павел Вениаминович

Сарачеева (Честных) Лариса Анатольевна

Саргсян Парандзем Эдвардовна

Сафина Гулия Равилевна

Сафронова Елена Валентиновна

Семенова Лариса Владимировна

Сергеева Елена Валерьевна

Соколов Станислав Николаевич

Софронов Матвей Витальевич

Столяров Сергей Анатольевич

Строкань Владимир Владимирович

Султанова Жале Низами кызы

Сырцова Елена Юрьевна

Тертерян Маргарита Анатольевна

Тимофеев Владислав Александрович

Токарев Сергей Витальевич

Угарова Ксения Владимировна

Ушакова Татьяна Владимировна

Фаерман Лариса Александровна

Фарафонтов Роман Андреевич

Фёдорова Ирина Андреевна

Федосеев Валентин Александрович

Федяев Владимир Игоревич

Фоменко Дмитрий Валериевич

Черкасова Екатерина Вячеславовна

Чернышенко Инна Олеговна

Чесноков Максим Борисович

Шабаев Николай Михайлович

Шамин Алексей Вячеславович

Шамина Мария Сергеевна

Шатунова Елена Петровна

Шафикова Татьяна Александровна

Шахова Ирина Владимировна

Шорохов Сергей Евгеньевич

Шумский Александр Владимирович

Шуркин Илья Иванович

Генетическая диагностика в терапевтической клинике ЕМС

Все виды генетических исследований
Консультации генетика по результатам любых ранее проведенных генетических тестов
Возможность получить консультацию ведущих врачей ЕМС – репродуктологов, педиатров, диетологов и др.

Направления работы Центра:

Генетический скрининг для получения персонализированных рекомендаций по изменению образа жизни, питания и составления плана обследований с целью продления активного долголетия и управления здоровьем. Это асширенное исследование особенностей ДНК человека для раннего выявления рисков и профилактики различных заболеваний, коррекции ежедневного питания и физических нагрузок – всего более 400 индивидуальных характеристик, которые обусловлены влиянием генов./li>
Нутригеномика. Составление персонализированного рациона питания совместно с ведущим экспертом-диетологом в области генетики питания.
Планирование семьи. Генетическое обследование при планировании беременности для оценки рисков наследственных заболеваний в семье и рождения здорового ребенка.
Генетика в репродукции и ЭКО.Скрининг на наследственные заболевания, хромосомную патологию при повторяющихся случаях потери беременности, снижении фертильности, при подготовке к программе ЭКО для повышения успешного исхода процедуры и рождения здорового ребенка.
Обследование доноров репродуктивных тканей. Генетическое обследование доноров ооцитов и сперматозоидов с целью повышения успеха процедуры ЭКО и снижения рисков наследственных заболеваний у ребенка.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — дородовое генетическое обследование плода на предмет частых хромосомных синдромов (синдром Дауна и других) по крови матери и другие генетические тесты.
Фармакогенетика. Индивидуальный подбор лекарственных препаратов и дозировок в зависимости от генетических особенностей их метаболизма.
Генетика в онкологии. Генетическое обследование на предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
Консультирование по любым пройденным генетическим тестам. Консультация для тех, кто уже проходил генетические исследования. Возможность обсудить результаты абсолютно любого генетического теста.
Программа «Уникальный случай». Диагностика и обследование при неясном диагнозе с предположительно генетическим компонентом. После установления диагноза подготавливается исчерпывающий медицинский документ о заболевании, терапии и прогнозе.
Программа «Генетика аутизма». Комплексный подход к поиску причины развития аутизма у ребенка, в том числе расширенное генетическое обследование и консультации смежных специалистов.

Мы выполняем все виды генетических исследований, включая:

Хромосомные исследования:

Кариотип
Расширенное исследование кариотипа с перестройками
Молекулярный кариотип (CGH)
Исследование кариотипа с применением флюорисцентных меток (FISH)

Диагностику наследственных заболеваний:

Скрининг на 10 частых наследственных заболеваний в России
Расширенный скрининг на 2500 наследственных заболеваний
Диагностика отдельного наследственного заболевания
Определение статуса носительства установленного заболевания в семье

Генетические исследования для подбора лекарственных препаратов:

Подбор дозировки препаратов для снижения холестерина (статинов)
Выбор оптимального препарата для лечения депрессии
Определение точной дозировки препаратов для профилактики тромбозов (варфарин, клопидогрел)
Оценка токсичности некоторых противоопухолевых препаратов

Генетические тесты во время беременности:

Неинвазивные генетические исследования на ранних сроках беременности для оценки риска хромосомных аномалий у плода
Интерпретация результатов 1 и 2 скринингов беременных
Проведение инвазивной генетической диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез)

Генетические исследования для разработки рациона питания:

Исследование генетики обмена холестерина
Предрасположенности к непереносимости глютена, лактозы
Особенности обмена кофеина, алкоголя
Усвоение витаминов и минералов в организме
Генетика пищевых привычек и восприятия вкуса пищи

Расшифровку генома:

Скрининговое генетическое тестирование (генотипирование на микрочипах)
Секвенирование экзома (NGS секвенирование)
Секвенирование генома (NGS секвенирование)

Исследование отдельных генов:

Предрасположенность к повышенному тромбообразованию
Обмен холестерина и предрасположенность к раннему атеросклерозу
Склонность к развитию многофакторных заболеваний (сахарный диабет 2 типа, подагра, и др. )

Генетическое обследование женщин при снижении фертильности:

Кариотип
Исследование статуса носительства мутаций на Х хромосоме
Обследование на наследственные нарушения обмена гормонов

Генетическое обследование мужчин при снижении фертильности:

Кариотип
Определение мутаций У хромосомы
Обследование на наследственные заболевания, снижающие репродуктивную функцию

Генетические исследования в онкологии:

Исследование генов, связанных с наследственными онкологическими синдромами (рак молочной железы, яичников, колоректальный рак и др.)

Генетическое консультирование:

Претестовое генетическое консультирование:

Помощь в выборе оптимального метода и объема генетического исследования

Медико-генетическое консультирование:

По результатам генетических исследований
При планировании семьи
Для диагностики наследственных заболеваний и расчета повторного риска в семье

После получения результатов генетических исследований у пациентов EMC есть возможность получить консультацию ведущих врачей Европейского медицинского центра – репродуктологов, генетиков, педиатров, диетологов и других. В EMC представлены все медицинские направления для комплексного обследования и лечения пациентов с любыми заболеваниями.

Понимание генетического тестирования на рак

Генетика, генные мутации и риск рака

Генетика — это область науки, изучающая, как черты (например, цвет глаз) передаются от родителей к детям через гены.

Гены представляют собой фрагменты ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) внутри наших клеток, которые сообщают клетке, как производить белки, необходимые организму для функционирования. ДНК — это генетический «чертеж» каждой клетки. Гены влияют на наследственные признаки, передаваемые от родителей к ребенку, такие как цвет волос, цвет глаз и рост.Они также могут повлиять на вероятность развития у человека определенных заболеваний, таких как рак.

Изменения в генах, называемые мутациями , играют важную роль в развитии рака. Мутации могут привести к тому, что клетка будет производить (или не производить) белки, которые влияют на то, как клетка растет и делится на новые клетки. Определенные мутации могут вызвать неконтролируемый рост клеток , что может привести к раку. Тем не менее, считается, что только от 5% до 10% всех видов рака тесно связаны с унаследованной мутацией гена .

Обычно требуется несколько генных изменений или мутаций, прежде чем клетка станет раковой.

Большинство раковых заболеваний возникает из-за приобретенных генных мутаций, которые происходят в течение жизни человека. Иногда эти генные изменения имеют внешнюю причину, такую как воздействие солнечного света или табака. Но генные мутации также могут быть случайными событиями, которые иногда происходят внутри клетки без ясной причины.

Приобретенные мутации влияют только на клетки, которые вырастают из мутировавшей клетки.Они не влияют на все клетки в организме человека. Это означает, что все раковые клетки будут иметь мутации, а нормальные клетки в организме — нет. Из-за этого мутации не передаются детям человека. Это очень отличается от унаследованных мутаций, которые есть в каждой клетке тела — даже в клетках без рака.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование — это использование медицинских тестов для поиска определенных мутаций в генах человека. Сегодня используются многие типы генетических тестов, и в настоящее время разрабатываются новые.

Генетическое тестирование можно использовать по-разному, но здесь мы сосредоточимся на его использовании для поиска изменений генов, связанных с раком.

Генетическое тестирование на риск рака

Прогностическое генетическое тестирование — это тип тестирования, который используется для выявления унаследованных генных мутаций, которые могут повысить риск развития у человека определенных видов рака. Этот тип тестирования может быть рекомендован:

Для лиц с сильным семейным анамнезом определенных видов рака, чтобы узнать, несут ли они генную мутацию, которая увеличивает риск. Если у них действительно есть унаследованная мутация, они могут захотеть пройти тесты для раннего выявления рака или даже принять меры для снижения риска. Примером может служить тестирование на наличие изменений в генах BRCA1 и BRCA2 (которые, как известно, повышают риск рака молочной железы и некоторых других видов рака) у женщины, мать и сестра которой страдали раком молочной железы.
Для человека, у которого уже диагностирован рак, особенно если есть другие факторы, указывающие на то, что рак мог быть вызван наследственной мутацией (например, сильный семейный анамнез или рак был диагностирован в молодом возрасте).Тестирование может показать, есть ли у человека более высокий риск развития некоторых других видов рака. Это также может помочь другим членам семьи решить, хотят ли они пройти тестирование на наличие мутации.
Для членов семьи лица, о котором известно, что унаследованная генная мутация повышает риск развития рака. Тестирование может помочь им узнать, нужны ли им тесты для раннего выявления рака или им следует предпринять шаги, чтобы попытаться снизить риск.

Большинству людей (даже больных раком) не требуется этот тип генетического тестирования.Обычно это делается, когда семейный анамнез предполагает наличие рака, который может передаваться по наследству (см. ниже).

Тестирование раковых клеток на наличие генетических изменений

Иногда после того, как у человека диагностирован рак, врач проводит тесты на образце раковых клеток, чтобы найти определенные генные изменения. Эти тесты иногда могут дать информацию о перспективах человека (прогноз) и помочь определить, могут ли быть полезны определенные виды лечения.

Эти типы тестов ищут приобретенные генные изменения только в раковых клетках, взятых у пациента.Эти тесты отличаются от тестов, используемых для определения риска наследственного рака.

Для получения дополнительной информации об этом виде тестирования и его использовании в лечении рака см. нашу информацию о конкретных типах рака.

Кто должен пройти генетическое тестирование?

Генетическое консультирование и тестирование могут быть рекомендованы людям, у которых были определенные виды рака или определенные формы рака

в их семье. Если у вас есть что-либо из следующего, вы можете рассмотреть генетическое тестирование:

Несколько родственников первой степени родства (мать, отец, сестры, братья, дети) больны раком
Многие родственники с одной стороны семьи болели раком того же типа
Группа раковых заболеваний в вашей семье, которые, как известно, связаны с мутацией одного гена (например, рак молочной железы, яичников и поджелудочной железы в вашей семье).
Член семьи с более чем 1 типом рака
Члены семьи, заболевшие раком в более молодом возрасте, чем обычно для этого типа рака
Близкие родственники с онкологическими заболеваниями, связанными с редкими наследственными онкологическими синдромами
Член семьи с редким раком, таким как рак молочной железы у мужчин или ретинобластома
Этническая принадлежность (например, еврейское происхождение связано с раком яичников и молочной железы)
Физическая находка, связанная с наследственным раком (например, наличие большого количества полипов толстой кишки)
Известная генетическая мутация у одного или нескольких членов семьи, которые уже прошли генетическое тестирование

Если вас беспокоит распространенность рака в вашей семье, рак, который у вас был в прошлом, или другие факторы риска рака, вы можете поговорить с поставщиком медицинских услуг о том, могут ли генетическое консультирование и тестирование быть полезными. вариант для вас.

Вам нужно знать свою семейную историю и какие тесты доступны. Для некоторых видов рака никакие известные мутации не были связаны с повышенным риском. Другие типы рака могут иметь известные мутации, но пока нет возможности проверить их.

Family Cancer Syndromes дает вам больше информации о типах рака, которые могут быть связаны с унаследованными генами.

Следующие шаги

Важно выяснить, насколько полезным может быть для вас тестирование до того, как вы его сделаете.Поговорите со своим лечащим врачом и запланируйте встречу с консультантом-генетиком перед фактическим тестом. Это поможет вам узнать, чего ожидать. Консультант может рассказать вам о плюсах и минусах теста, о том, что могут означать результаты, и какие у вас есть варианты.

Если вы планируете пройти домашний генетический тест, вам необходимо знать, на что он направлен. Домашние тесты не предоставляют информацию об общем риске развития любого типа рака у человека. Домашний генетический тест не следует использовать в качестве замены скрининга на рак или генетического консультирования, которые могут быть рекомендованы медицинским работником в зависимости от вашего риска развития рака.

Генетическое консультирование (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование — это способ понять, как генетические заболевания могут повлиять на них и их семью. Генетические заболевания (также называемые генетическими нарушениями ) вызываются изменениями в генах.

Зачем кому-то обращаться к генетическому консультанту?

Люди могут обратиться к генетическому консультанту по многим причинам. Кто-то с более высоким риском рождения ребенка с генетическим заболеванием может получить генетическое консультирование.В том числе:

Люди, у которых есть близкие родственники с генетическими заболеваниями.
Родители, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием.
Беременные женщины старше 34 лет или те, у кого есть отклонения от нормы пренатального скринингового теста или амниоцентеза.
Женщины, перенесшие два или более выкидыша или родившие мертвого ребенка с физическими признаками генетического заболевания.

Консультант-генетик также может посетить:

Пройдите тестирование для себя, ребенка или еще не родившегося ребенка.
Узнайте, несут ли они ген генетического заболевания.
Посмотрите, насколько вероятно, что они передают генетическое заболевание своему ребенку.
Составьте планы лечения некоторых типов болезней (например, чтобы увидеть, будет ли лекарство работать лучше, чем другое).

Что происходит при генетическом консультировании?

Генетическое консультирование начинается со встречи с генетиком. Консультант, имеющий специальную подготовку в области генетики и консультирования, будет:

узнать об истории болезни, например о семейных болезнях, выкидышах, мертворожденных детях или необъяснимых смертях
посмотреть медицинские записи
просмотреть все проведенные анализы, такие как УЗИ или пренатальные тесты

После того, как консультант получит необходимую медицинскую информацию, он:

рекомендовать генетические тесты
посмотреть результаты тестов
объяснить, как генные изменения могут вызывать генетические заболевания
говорят о вероятности передачи генетического заболевания ребенку
обсудить варианты дальнейших действий
предоставить поддержку и ресурсы

Какие есть варианты после генетической консультации?

Консультант-генетик оказывает поддержку, пока люди решают, что им подходит. Консультант никому не говорит, что делать. Некоторые люди не вносят никаких изменений или больше не проводят анализы на основе генетического консультирования.

Варианты до беременности

После генетического консультирования люди, думающие о беременности, могут подумать:

преимплантационная диагностика. Это когда яйцеклетки, которые были оплодотворены в лаборатории (не в утробе матери), очень рано проверяются на наличие генетических заболеваний. Только оплодотворенные яйцеклетки без болезней используются для создания беременности.
с использованием донорской спермы или донорских яйцеклеток
усыновление

Варианты во время беременности

После генетического консультирования женщина, которая уже беременна, может решить:

иметь ребенка
пройти операцию, пока ребенок еще находится в утробе матери
прервать беременность

Другие опции

Люди с высоким риском определенного генетического заболевания могут внести изменения, которые могут помочь. Например, люди с высоким риском развития рака могут проходить более частые скрининговые тесты.

Что еще я должен знать?

Результаты генетического тестирования не всегда полностью ясны. Иногда наличие генетического изменения не означает, что у человека обязательно будет генетическое заболевание. Кроме того, одно и то же генетическое изменение может вызвать легкое заболевание у одного человека и более тяжелое заболевание у другого.

Работа с консультантом-генетиком может помочь людям получить важную информацию о генетических заболеваниях. Консультант должен оказывать поддержку, пока люди принимают собственные решения.Они понимают, что то, что хорошо для одного человека или семьи, может быть неприемлемо для другого.

Если вам нужен консультант-генетик, поговорите со своим поставщиком медицинских услуг или проверьте онлайн в Национальном обществе консультантов-генетиков. Вы также можете найти дополнительную информацию в Интернете по телефону:

Вам не нужен личный генетический тест, чтобы позаботиться о своем здоровье

На витрине интернет-магазина компании Orig3n, занимающейся потребительской генетикой, изображена молодая женщина, смотрящая на горизонт сепии. Ее локоны волнистые, ее трицепсы завидно подтянуты. Ее решительная позиция дополняет текст, плавающий рядом с ней: «Возьмите на себя ответственность за свое будущее», — говорится в нем. «Тесты ДНК Orig3n выявляют связь между вашими генами и тем, как вы думаете, действуете и чувствуете. Чем больше вы знаете, тем легче раскрыть свой потенциал».

Это обещание растущего числа услуг: генетическая информация, на которую вы можете действовать. Существуют тесты, предназначенные для того, чтобы рассказать вам о вашей диете, вашей физической форме, вашем цвете лица и даже ваших предпочтениях в вине.Helix, еще одна компания, занимающаяся потребительской генетикой, предлагает услугу Wine Explorer, которая рекомендует вина, «научно отобранные на основе вашей ДНК».

Но исследователи скажут вам, что к комплектам для тестирования, адаптированным к образу жизни, нужно подходить с крайним скептицизмом. «Что вы видите на рынке потребительской генетики, так это то, что законные генетические результаты, часто полученные в результате исследований с очень большими размерами выборки, переворачиваются и продаются людям таким образом, что это подразумевает, что они будут действенными для отдельных людей», — говорит генетик из Гарварда Роберт. Грин, который уже почти 20 лет занимается исследованиями в области генетического тестирования для потребителей.Но в большинстве случаев, по его словам, степень, в которой потребители могут воздействовать на свои результаты, «действительно еще предстоит доказать».

Не то чтобы исследователи не пытались. Наоборот: на этой неделе ученые во главе с Кристофером Гарднером, директором по исследованиям в области питания в Стэнфордском исследовательском центре профилактики, опубликовали одно из самых тщательных исследований на сегодняшний день о том, могут ли люди, сидящие на диете, использовать личные результаты ДНК для определения более эффективных стратегий похудения. Исследователи сравнили эффективность низкожировой и низкоуглеводной диеты в ходе годичного рандомизированного контролируемого исследования с участием более 600 испытуемых.И что особенно важно, исследователи также изучили, повлияли ли гены испытуемых на их результаты. Более ранние исследования, некоторые из которых возглавлял Гарднер, предполагали, что комбинация мутаций в PPARG, ADRB2 и PABP2, трех генах, связанных с метаболизмом жиров и углеводов, может предрасполагать испытуемых к потере большего веса на одной диете, чем на другой.

Но результаты, опубликованные в выпуске Journal of American Medicine за эту неделю , не обнаружили связи между генетическими профилями испытуемых и их успехами в любой из программ; испытуемые потеряли одинаковое количество веса, независимо от того, какая диета им была назначена.И участники исследования, которым была назначена диета, «соответствующая» их генетическому профилю, чувствовали себя не лучше, чем те, кто этого не делал.

«Когда я увидел результаты, меня захлестнула волна разочарования, — говорит Гарднер. «Это было похоже на то, подождите, это не сработало? Ни один из генетических вариантов не имел эффекта?»

Нет, исследование было большим, хорошо спланированным и дорогостоящим (оно финансировалось Инициативой по науке о питании, некоммерческой организацией, занимающейся финансированием тщательных исследований в области питания), однако оно не смогло воспроизвести более мелкие, менее тщательно контролируемые исследования.Такова наука! Это также показывает, почему определение полезности домашних наборов ДНК будет таким трудным и трудоемким. Исследования связи между генетическими детерминантами и питанием, вероятно, продолжатся; для исследования JAMA Гарднер и его коллеги изучили предсказательную силу мутаций всего в трех генах, но их нужно учитывать десятки в ошеломляющем количестве комбинаций. Вполне вероятно — даже вероятно, говорит Гарднер, — что некоторые из этих генетических сигнатур могут привести людей к более эффективному питанию.«Но питание настолько сложное, что вряд ли скоро будет ответ».

Генетика человека | Cincinnati Children’s

Миссия: Отделение генетики человека в Cincinnati Children’s использует геномные технологии для оказания клинической помощи мирового уровня, обучения следующего поколения опекунов и исследователей и разработки новых методов лечения для наших пациентов и им подобных по всему миру.

Мы работаем на переднем крае геномной медицины и научных исследований, чтобы диагностировать даже самые редкие заболевания и оказывать превосходную помощь, а также открывать и внедрять методы лечения для улучшения здоровья всех детей. Как лидер в области педиатрического здравоохранения, наш подход заключается в интеграции культуры геномики посредством общеучрежденческого сотрудничества как в исследованиях, так и в клинических инициативах, которые охватывают каждую специализацию в Cincinnati Children’s.

Одним из направлений нашего отдела является «Генетика времени». Это позволяет нам сосредоточиться на развитии плода, преждевременных родах, циркадных ритмах, связанных со сном или приемом лекарств, и митохондриальных нарушениях. Эти области влияют на клиническую помощь, которую мы предоставляем, а также на области исследований.

Отделение генетики человека работает по трем ключевым направлениям:

Уход

В наших клиниках мы используем подход точной медицины, поэтому наши генетики, генетические консультанты, передовые практики и дипломированные медсестры диагностируют, лечат и лечат генетические заболевания у детей и взрослых с учетом индивидуальных особенностей и реакции на лечение.

Кроме того, мы предоставляем комплексные услуги через нашу диагностическую лабораторию генетики и геномики, которая предлагает передовые технологии для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического тестирования различных заболеваний.

Исследования

Мир геномики быстро развивается, и наши исследователи находятся на переднем крае фундаментальных научных открытий, а также трансляционных исследований и клинических испытаний. Конечная цель наших исследователей — внедрить геномику в медицинскую помощь путем открытия более эффективных методов диагностики, лечения и профилактики заболеваний. Для этого мы используем инновационные методы для обнаружения новых генов и генетических мутаций, диагностики и лечения редких заболеваний, а также для более глубокого понимания основных биологических явлений, таких как преждевременные роды или черепно-лицевое развитие.Узнайте больше о некоторых из наших ключевых программ.

Образование

Отделение генетики человека является лидером в области генетического образования. Cincinnati Children’s предлагает ординатуру по специальности генетика и программу стажировки по генетике. Программа генетического консультирования для выпускников — одна из старейших и крупнейших подобных программ в Соединенных Штатах.

Мы также приветствуем аспирантов и постдоков из других областей, таких как молекулярная биология и биология развития, биомедицинская информатика и иммунология, которые заинтересованы в получении дополнительной информации о генетике и геномике.

Кроме того, у нас есть серия докладов Grassroots Genomics Speaker Series — серия видеороликов, объясняющих геномику и ее использование в педиатрической медицине, а также серия докладов, посвященных исследованиям и трансляциям геномики, от сторонних докладчиков.

Чтобы узнать больше о геномике в новостях, а также об опубликованных исследованиях нашего факультета, подпишитесь на нас в Твиттере @CincyKidsGenomX.

Оценка полезности личной геномной информации

В этом перечне измерений предлагаются различные формулы для расчета узко определенной клинической полезности персональной полногеномной информации.

Клиническая полезность (ограничительная) = исходы для пациента + информационный эффект от врача + информационный эффект для пациента (только приверженность)

Если клиническая полезность также включает экономическую эффективность, как в социальных оценках для целей общественного здравоохранения и управляемой медицинской помощи или выбора индивидуума в расходах по усмотрению домохозяйства дохода формула будет выглядеть следующим образом.

Клиническая полезность (ограничительная) = исходы для пациента + влияние информации врача + влияние информации на пациента (только приверженность)/затраты (социальные, индивидуальные или и те, и другие)

На основе этих более ограничительных (и традиционных) расчетов клинической полезности можно сделать несколько выводов. .Личная геномная информация может не иметь никакого значения для исходов лечения пациентов, но, тем не менее, иметь клиническую пользу из-за информационного воздействия на клиницистов и пациентов, которое меняет принятие решений первыми или улучшает соблюдение последними клинических рекомендаций. ¹² Действительно, даже если единственным изменением является улучшение приверженности пациента лечению, клиническая полезность может быть незначительно улучшена. Тогда возникает вопрос, должна ли информация финансироваться коллективно (общественно) или индивидуально.Постепенное повышение приверженности пациента лечению, например, может быть экономически невыгодным с социальной точки зрения, в то время как значительные изменения в исходах лечения пациента, в диагностическом мышлении врача или в выборе терапии (или в некоторой их комбинации) могут оправдать расходование ограниченных социальных ресурсов.

Меры клинической полезности также могут быть отрицательными, как в случае генетических тестов, которые сообщают о ложноположительных результатах и/или мутациях неизвестного значения, и расходуют общественные и индивидуальные ресурсы без какой-либо пользы для пациента, потенциально увеличивая семейный психологический стресс или тесты, которые сообщают о ложноотрицательных результатах или имеют ограниченную чувствительность и не вызывают соответствующих медицинских действий и, возможно, дают пациентам и/или клиницистам ложное чувство уверенности в отсутствии генетической предрасположенности.

В перечне также предлагается формула для расчета личной полезности геномной информации, в которой «личная» определяется как та польза или вред, которые проявляются преимущественно вне медицинского контекста (хотя они могут косвенно влиять на медицинские результаты):

Личная полезность = влияние информации на пациента (− приверженность) + осведомленность о рисках для здоровья/затратах (общественных, индивидуальных или и тех, и других)

Потенциал улучшения здоровья за счет индивидуальной инициативы за пределами медицинских учреждений уже давно является основной целью усилий общественного здравоохранения. Хотя геномная информация, возможно, не вносит такого большого прямого вклада в доклиническую профилактику заболеваний и эпиднадзор, тем не менее, возможно, что она может внести значительный косвенный вклад за счет расширения возможностей индивидуальной осведомленности о здоровье и позитивного поведения в отношении здоровья. В то же время, однако, также возможны негативные измерения изменений в семейной динамике, скрининге и образе жизни, а также психологические последствия восприятия риска заболевания. Эти негативные показатели личной полезности могут, как часть расширенного показателя общей полезности, предполагать, что личная геномная информация действительно может нанести вред благополучию человека в каждом конкретном случае.Будут ли эти меры положительными или отрицательными, будет в значительной степени зависеть как от того, как информация представлена и интерпретируется для непрофессиональных клиентов врачами или поставщиками услуг геномики, ориентированных непосредственно на потребителя (DTC), так и от степени какие люди сами берут на себя ответственность за понимание и защиту своей личной геномной информации. ²⁶

Показатели ограниченной клинической полезности и личной полезности могут быть объединены в суммарный показатель общей полезности с пониманием того, что другие могут предложить дополнительные показатели для включения в общую совокупность и что ситуационные факторы, уникальные для некоторых людей, также могут быть важно для включения в их личные расчеты общей полезности:

Общая полезность = клиническая полезность (ограничительная) + личная полезность

Общая полезность может быть положительной даже при отсутствии более традиционных медицинских преимуществ ограничительного определения клинической полезности, в частности если экономическая эффективность основана на индивидуальных ресурсах, а не на общественных ресурсах.Основными факторами, способствующими такому заключению, будут преимущества расширенной автономии пациента (включая личный выбор и интересы), усиление наблюдения за здоровьем и скринингового поведения, а также изменение поведения в сторону более здорового образа жизни. Факторы, способствующие отсутствию полезности в целом, включают отсутствие общественной или индивидуальной экономической эффективности, отсутствие положительных изменений в здоровом поведении (либо из-за отсутствия эффектов, либо из-за негативного эффекта, вызванного ложным ощущением генетической защиты от восприимчивости к болезням). , негативные психологические эффекты из-за генетических признаков повышенного риска заболевания или постоянные ложноположительные результаты, которые требуют дорогостоящих клинических последующих наблюдений, а также способствуют негативным психологическим эффектам.

Как и в случае с более подробным составным смыслом клинической полезности, как личная, так и общая полезность могут различаться у разных людей. Например, динамика некоторых семей может быть нарушена последствиями информации о риске наследственных заболеваний или биологическом родстве, в то время как другие могут быть усилены такой информацией. Люди, ошибочно считающие себя невосприимчивыми к хроническим заболеваниям на основе геномной оценки риска, будут отличаться от людей, которые переходят на более здоровый образ жизни. Возможно, наибольшую озабоченность вызывают те, кто получает психологический вред, узнавая свою личную геномную информацию, по сравнению с теми, кто извлекает некоторую психологическую выгоду из способности предвидеть будущие риски для здоровья.

Вместо того, чтобы усреднять эти различные ответы по некоторой выборке населения — что было бы процедурой принятия общественного решения о клинической полезности — альтернативная процедура могла бы разработать предварительный скрининг для выявления лиц, которые, вероятно, будут иметь отрицательные показатели общей меры полезности который включает в себя личные компоненты, подробно описанные ранее.Этим людям будет рекомендовано не проводить личное полногеномное генотипирование или секвенирование вне медицинского контекста. Эта общая мера также может показать, могут ли медицинские преимущества личной геномной информации, полученной врачами, перевесить расширенный список вреда (в основном психологического, но также и семейного), которому эти люди могут быть уязвимы, расчет, который в настоящее время не проводится систематически при консультировании людей по поводу генетическое тестирование.

Трудность с любой общей метрикой, которая включает в себя несколько измерений, каждое из которых измеряется с помощью разных инструментов, заключается в калибровке этих различных показателей.В некоторой степени это может быть упрощено путем проведения различия между ограничительной клинической полезностью и дополнительными показателями личной полезности. Если явно присутствует ограничительный смысл клинической полезности, вопрос при оценке общей полезности заключается в том, может ли расширенное измерение (например, психологическое восприятие риска заболевания) быть настолько разрушительным, чтобы перевесить непосредственную медицинскую пользу. Однако такая оценка возможна только в индивидуальном порядке в каждом конкретном случае. Если прямые медицинские выгоды отсутствуют, то возникает вопрос о том, присутствует ли полезная личная польза и может ли быть доказана ее социальная или индивидуальная рентабельность.

Калибровка мер личной полезности, однако, может быть более проблематичной. Какая степень отрицательного психологического воздействия, например, от оценки риска, перевешивает положительные изменения в скрининге или образе жизни? Как следует взвешивать изменения в самонаблюдении по сравнению с изменениями в семейной динамике? Будут ли изменения в индивидуальном поведении необходимы, чтобы продемонстрировать преимущества личного геномного тестирования в укреплении здоровья, или будет достаточно изменений в убеждениях и установках? Являются ли психологические соображения, такие как снижение стресса или повышенная удовлетворенность выбором образа жизни, связанного со здоровьем, основными показателями, которые следует использовать при оценке полезных изменений? Что могло бы послужить основанием для использования этих конкретных мер полезности для здоровья по сравнению с некоторыми другими, такими как предполагаемая необходимость проконсультироваться с врачом о будущих рисках заболевания и профилактических действиях, которые можно было бы предпринять сейчас для снижения этих рисков? Эти и другие сравнения различных аспектов широко определенной личной полезности геномной информации должны быть исследованы эмпирически, прежде чем стандартная метрика общей полезности может быть применена на практике, возможно, в координации с текущими усилиями по разработке основанных на доказательствах стандартов для внедрения геномных приложений в клиническую практику. упражняться.²⁷

Действительно, потребуется значительный объем эмпирических социальных исследований, прежде чем общая метрика может быть проверена для использования либо отдельными лицами, пытающимися решить, будет ли им полезна личная геномная информация, либо регулирующими органами или профессиональными организациями, пытающимися установить руководящие принципы для рекомендации использования личного тестирования генома в медицинских учреждениях. Тем не менее, после проверки общая метрика может быть получена как часть приема генетического консультирования или онлайн-заявок DTC с использованием инструмента опроса, который оценивает все факторы полезности, описанные ранее (и, возможно, другие) для каждого человека.Затем эта оценка станет основой для руководства как пациентов, так и медицинских работников при принятии решения о том, можно ли и как лучше всего проводить личный геномный анализ. Хотя такая метрика, несомненно, будет спорной, ее применение в каждом конкретном случае (а не как единое правило) даст возможность принимать индивидуальные решения о получении личной геномной информации. В этот момент различие между «клинической» и «личной» полезностью будет в значительной степени академическим, поскольку и практикующий врач, и пациент будут сосредоточены на взвешивании множества компонентов общей меры полезности, а не на определении того, какие из них являются «клиническими». » и которые являются «личными.

Программа My Retina Tracker — Blueprint Genetics

Условия программы генетического тестирования

> PDF

Политика конфиденциальности – Программа генетического тестирования

Последнее обновление: 23 июля 2020 г.

ДЛЯ ПОСТАВЩИКОВ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

Примечание: Этот раздел относится только к поставщикам медицинских услуг. Если вы терпеливы, см. раздел «Для пациентов» ниже. Обратите внимание, что настоящая Политика конфиденциальности дополняет наше Уведомление о соблюдении конфиденциальности, доступное на www.blueprintgenetics.com/privacy

В рамках Программы мы собираем, используем и передаем определенные данные о вас научным сотрудникам. Эти данные могут включать:

Имя
Должность
Контактная информация
Учреждение здравоохранения

Как вы будете использовать мою личную информацию?

Мы используем вашу информацию для обработки ваших заказов и передачи ваших данных научным сотрудникам. При необходимости наши представители могут связаться с вами в рамках обычного управления взаимоотношениями с клиентами.Мы можем отправлять вам определенные уведомления по электронной почте, если считаем, что они могут иметь большое значение для вас или ваших пациентов. Такие уведомления могут относиться к таким вопросам, как изменения продукта, технологии, цен или возмещения. Чтобы улучшить наши услуги, мы также можем использовать вашу личную информацию для наших внутренних процессов, таких как маркетинг и отчеты о продажах. Научные сотрудники могут связаться с вами по поводу текущих или будущих исследований и клинических испытаний, связанных с вашими пациентами.

Передаются ли мои личные данные третьим лицам?

Мы можем делиться вашей личной информацией с научными сотрудниками, список которых доступен на веб-странице Программы.Список будет обновляться время от времени.

Мы пользуемся услугами ограниченного числа сторонних поставщиков услуг, которые обрабатывают ваши персональные данные, таких как поставщики услуг хранения данных, службы управления взаимоотношениями с клиентами и бухгалтерские службы для целей выставления счетов. Они обязуются обеспечить вашу конфиденциальность.

Как долго хранятся мои данные?

Мы храним персональные данные, обрабатываемые нами, до тех пор, пока это считается необходимым для цели, для которой они были собраны, и пока мы поддерживаем активные клиентские отношения с вами или вашим медицинским учреждением.При отсутствии конкретных юридических, нормативных или договорных требований наш базовый срок хранения персональных данных клиентов составляет 5 лет с момента последней активности клиента. Обратите внимание, что мы не будем удалять личные данные клиентов, пока мы сохраняем личные данные их пациентов.

Как обеспечивается моя конфиденциальность?

Мы применяем соответствующие технические и организационные меры для защиты ваших личных данных от случайного или незаконного уничтожения, потери, изменения и несанкционированного раскрытия или доступа.Такие меры учитывают характер, объем, контекст и цели обработки, а также риск различной вероятности и серьезности для ваших прав.

К таким мерам относятся, например:

Псевдонимизация и шифрование персональных данных, где это возможно
Регулярное обучение наших сотрудников и другого персонала
Использование обязательств по конфиденциальности с нашими сотрудниками и партнерами
Использование систем резервного копирования
Внедрение методов обеспечения конфиденциальности и безопасности данных для конкретных функций
Физические средства защиты
Организация сторонних аудитов
Поощрение наших клиентов к использованию максимально безопасных методов передачи нам персональных данных
Регулярное тестирование, анализ и оценка эффективности технических и организационных мер по обеспечению безопасности обработки

Как я могу воспользоваться своими правами?

См. раздел «Для медицинских работников и пациентов» ниже.

ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ

Мы используем ваши персональные данные, как указано в Информированном согласии Программы генетического тестирования. Ваша информация не будет использоваться для каких-либо других целей без вашего предварительного явного согласия.

Ответы на некоторые часто задаваемые вопросы о конфиденциальности пациентов см. в разделе часто задаваемых вопросов ниже.

Часто задаваемые вопросы для пациентов

В: Вы делитесь моей информацией с Фондом борьбы со слепотой?

A: Если вы не предоставили отдельное разрешение, Blueprint Genetics будет передавать только деидентифицированные данные, как указано в Форме согласия.

Если вы являетесь участником My Retina Tracker, реестра унаследованных заболеваний сетчатки Фонда, или если вы решите присоединиться к My Retina Tracker, мы поделимся вашими генетическими данными с My Retina Tracker, и они будут размещены в вашем профиле My Retina Tracker для ты. Эта дополнительная информация поможет Фонду предупредить вас о соответствующих возможностях для исследований.

В: Вы делитесь моей информацией с Фондом борьбы со слепотой?

Если вы являетесь участником Реестра My Retina Tracker, реестра наследственных заболеваний сетчатки Фонда, или если вы решите присоединиться к Реестру My Retina Tracker Registry, мы передадим ваши генетические данные в Реестр My Retina Tracker, и они будут помещены в ваш профиль реестра My Retina Tracker. Эта дополнительная информация поможет Фонду предупредить вас о соответствующих возможностях для исследований.

В: Собираете ли вы больше генетических данных, чем предоставляете в отчете мне и моему врачу?

А: Да.Мы маскируем все данные, которые не имеют отношения к тесту генной панели для наследственных заболеваний сетчатки, поэтому не рассматриваем их и, как следствие, не можем их интерпретировать. Однако вы имеете право получить копию этих данных по запросу.

В: Вы делитесь моими необработанными генетическими данными с кем-либо еще?

A: Нет. Ваши необработанные данные, которые могут содержать больше информации о вас, чем то, что включено в клинический отчет, надежно хранятся компанией Blueprint Genetics. Blueprint Genetics не продает доступ к вашим необработанным генетическим данным.

Вы можете попросить Blueprint Genetics предоставить эти данные третьей стороне. С вашего письменного согласия мы сделаем это, но это может повлечь за собой дополнительные расходы для вас или третьей стороны.

В: Будете ли вы передавать или продавать мое имя, контактную информацию или другие данные, позволяющие идентифицировать личность, третьей стороне?

О: Нет. Мы уважаем и защищаем вашу конфиденциальность.

В: Есть ли какие-то скрытые расходы, которые я должен буду оплатить?

A: Это зависит от вашего выбора.

Есть нет дополнительных расходов на проведение генетического теста

нет дополнительных расходов на генетическое консультирование, если вы выберете бесплатное консультирование через наших партнеров. услуга.

могут быть e дополнительные расходы, если ваш врач решит, что для постановки клинического диагноза IRD требуется дополнительное тестирование.

Там могут быть дополнительные расходы, если ваш врач решит взимать с вас плату за посещение клиники для заказа теста.

могут быть дополнительные расходы на генетическое консультирование, если ваш врач решит предоставить консультацию или направить вас к генетическому консультанту, который не участвует в этом исследовании.Вы можете избежать этих расходов, попросив своего врача бесплатно заказать генетическое консультирование, включенное в это исследование.

The My Retina Tracker Registry — это бесплатный реестр, финансируемый Фондом борьбы со слепотой. Если вы решите присоединиться к реестру My Retina Tracker Registry, это будет бесплатно.

© 2020 Blueprint Genetics. Все товарные знаки являются собственностью их соответствующих владельцев.
генетических тестов на главной улице — доктор Майкл Мосли сообщает
Первый генетический тест, который я когда-либо делал, был, когда я делал программу для Horizon под названием «Правда об упражнениях» еще в 2012 году.Предпосылка заключалась в том, что я хотел бы проверить утверждение о том, что вы можете получить большую часть пользы от упражнений всего за три минуты высокоинтенсивных тренировок (ВИТ) в неделю.
Моим проводником в мир ВИТ был профессор Джейми Тиммонс, который тогда работал в Бирмингемском университете экспертом в области биологии старения. Несмотря на мой скептицизм, Тиммонс заверил меня, что если я буду заниматься ВИТ всего по несколько минут в неделю в течение четырех недель, то смогу увидеть значительные изменения в паре важных показателей здоровья.
Первое улучшение, которое я мог ожидать, было в моей чувствительности к инсулину.Инсулин удаляет сахар из крови и контролирует жир. Когда это становится неэффективным, вы становитесь диабетиком. Второе улучшение, которое я, скорее всего, увижу, будет в моей аэробной форме (макс. VO2). Аэробная подготовка — это показатель того, насколько хорошо ваше сердце и легкие справляются с поступлением кислорода в ваше тело, и это отличный показатель будущего здоровья. Обычно его измеряют в спортивной лаборатории, хотя есть и другие способы его оценки.
Перед тем, как я прошел его программу ВИТ, Тиммонс дал мне пару пробирок, в которые я мог плюнуть.Я знал, что это какой-то генетический тест, но продюсер Би-би-си попросил Тиммонса ничего мне больше не говорить. Так что я пошел и добросовестно провел свои четыре недели ВИТ, а затем вернулся в лабораторию, чтобы снова пройти тестирование.
Результаты были неоднозначными. Моя чувствительность к инсулину улучшилась на замечательные 24 процента, что было чрезвычайно приятно, но моя аэробная форма не улучшилась вообще. Тиммонс не удивился. Оказалось, что генетический тест, который я сделал, показал, что я буду, что называется, «невосприимчивым», когда дело доходит до аэробной подготовки. Сколько бы упражнений я ни делал и в какой бы форме мой VO2 max не улучшился. Мои мечты об олимпийской славе закончились тут же.
В твоих генах
Уже давно известно, что люди по-разному реагируют на режимы упражнений. Ученые ранее предполагали, что это происходит из-за разного уровня уступчивости: люди с высоким комплаенсом становятся лучше, а плохие — нет. Однако теперь ясно, что генетика играет большую роль.
Когда Тиммонс и его сотрудники изучили результаты исследований, они обнаружили, что 15% людей отмечают значительное улучшение показателя VO2 max при контролируемом режиме упражнений, так называемые «суперреспондеры».С другой стороны, 20% не показывают никакого реального улучшения — это «не ответившие», такие как я. Они исследовали причины этих вариаций и обнаружили, что большую часть различий можно отнести к небольшому количеству генов. Так какой смысл делать такие тесты?
«Если вы обычно не делаете много упражнений, но сдаете тест и обнаруживаете, что у вас высокая скорость реагирования, то, надеюсь, у вас появится мотивация встать и начать действовать», — сказал Тиммонс. «Если вы не реагируете, то вы знаете, что вам нужно адаптировать свои тренировки, чтобы сделать их более эффективными, возможно, иметь более длительные периоды восстановления.
Единственным недостатком всех генетических тестов является их надежность. Откуда вы знаете, что ответы верны? Я доверяю Тиммонсу, потому что его исследования основаны на хороших научных данных, но есть множество других генетических тестов, которые таковыми не являются. Моя подруга Пета Би, которая пишет о физических упражнениях для The Times, решила попробовать. В отличие от меня, она очень любит физические упражнения и ничего не любит больше, чем бег на длинные дистанции. Она отправила мазок Тиммонсу, и ответ, который она получила, был именно тем, что она ожидала: она обладала высокой аэробной реакцией и лучше всего подходила для упражнений на выносливость.
Но когда она отправила мазок в другую компанию, ей сказали, что ее потенциал выносливости низок, и она гораздо лучше подходит для силовых упражнений, таких как бег на короткие дистанции и силовые тренировки. Они также рекомендовали нетбол и футбол, ни к одному из которых она никогда не проявляла ни малейшего энтузиазма или способностей. Тиммонс не удивлен, потому что, по его словам, «множество компаний предлагают генетические тесты для спортивных результатов и персонализированного макропитания, но большинство из них совершенно неправдоподобны.
© 23andMe
Перенесемся на несколько лет вперед, и Горизонт снова попросил меня пожертвовать слюну, на этот раз, чтобы опробовать генетический тест, предоставленный 23andMe. Калифорнийская компания названа в честь 23 пар хромосом в нормальной клетке человека. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) несколько лет назад решило, что они и другие подобные компании продают «медицинские устройства», и приказало им прекратить рекламировать свою продукцию, связанную со здоровьем. Поэтому они прекратили рекламу и предоставление информации о здоровье в США, но продолжают предлагать детали генетического происхождения и необработанные данные.
23andMe делает генетическое тестирование очень простым. Я вошел в систему и заплатил 125 фунтов стерлингов. Вы также можете купить набор в уличной аптеке. Через некоторое время мне прислали пакет с инструкциями.
Я сдал образец слюны в пробирку, входящую в комплект, и отправил ее обратно. Через несколько недель результаты пингуются на моем компьютере. Сайт довольно впечатляющий. Они дают вам много данных о вашем геноме, а также ссылки на исследования, которые составляют основу их заявлений.Они также включают звездочку, обозначающую, насколько надежными будут данные.
Обзор: Набор для сбора ДНК 23andMe
Генеалогическое древо
Я начал с изучения своей родословной и обнаружил, что я на 98 процентов европеец, с небольшим намеком на Ближний Восток и Северную Африку — 1 процент. Я тоже на 1 процент азиат. Это согласуется с тем, что я знаю о своем генеалогическом древе. Я бегло ознакомился с наследственными состояниями и с облегчением увидел, что я не являюсь носителем ни одной из перечисленных генетических мутаций, включая муковисцидоз.
Затем я открыл раздел черт. К ним относятся такие вещи, как реакция покраснения от алкоголя. Некоторые люди, особенно выходцы из Юго-Восточной Азии, краснеют, когда пьют алкоголь. Во многом это связано с их сниженной способностью метаболизировать алкоголь, что, в свою очередь, связано с эффективностью генов, вырабатывающих фермент алкогольдегидрогеназу. не смываю. Они были очень уверены, что у меня будут более прямые волосы, чем в среднем, что верно, но сказали, что вероятность того, что они будут светлыми, составляет всего 28 процентов.Я не. Они сказали мне, что я буду толерантна к лактозе, что я и сделала, но сказали, что мои мышечные данные говорят о том, что я буду спринтером, что не соответствует действительности.
Я перешел к генетическим факторам риска, что, несомненно, является самой спорной частью теста. Меня особенно интересовал мой риск заболеть болезнью Альцгеймера, поскольку я подозреваю, что мой отец становился немного сумасшедшим к концу своей жизни. В частности, есть один ген, ApoE, который тесно связан с поздним началом болезни Альцгеймера (после 65 лет). Никто точно не знает, как это работает, но ApoE влияет на накопление белка, называемого бета-амилоидом, в головном мозге. Этот белок обнаружен в более высоких уровнях у людей с болезнью Альцгеймера.
Тест 23andMe охватывает три варианта ApoE: e2, e3 и e4. Это вариант гена e4, которого вы хотите избежать.
Согласно веб-сайту, если вы европейского происхождения, то одна копия e4 означает, что у вас есть от 18 до 35 процентов развития болезни Альцгеймера к 85 годам. Эти цифры увеличиваются до 51-68 процентов, если у вас есть две копии варианта е4.Так действительно ли я хотел знать? После небольшой паузы я решил, что ответ «да», поэтому загрузил свои результаты. Я с облегчением получил следующее сообщение: «У Майкла Мосли есть две копии варианта ApoE e3, этот вариант не связан с высоким риском развития болезни Альцгеймера».
Не знаю, как бы я отреагировал, если бы ответ был «более высокий риск». Согласно веб-сайту, наличие варианта e4 не означает, что у человека обязательно разовьется болезнь Альцгеймера. Но не уверен, что это будет обнадеживающе.
Ученые 23andMe работают в лаборатории © 23andMe
Я посетил генетика доктора Эвана Бирни, директора Европейского института биоинформатики, чтобы узнать, что он думает о такого рода тестах.
— Я не фанат, — сказал он. «В этом есть забавная сторона, вы можете использовать это, чтобы проследить свою родословную, но я бы не рекомендовал это как способ следить за своим здоровьем или своим здоровьем. Есть риск, что вы можете неуместно волноваться, что вы станете одержимы конкретным диагнозом, который может быть верным, а может и неверным.Так что с этим лучше всего справляться, когда вы встречаетесь с врачом, который имеет опыт работы со всеми этими сценариями, чтобы дать вам хороший совет».
Бирни сказал, что тесты достаточно надежны, когда речь идет о состояниях, на которые влияет одиночная генная мутация, но не о многих распространенных нарушениях.
«О наиболее распространенных заболеваниях, таких как болезни сердца и диабет 2 типа, ваш врач будет знать гораздо больше, просто проведя несколько простых тестов и узнав историю вашей семьи», — сказал он. «Насколько вы тяжелы, курите ли вы, были ли у ваших родителей болезни сердца — это более предсказуемо, чем тест на слюну.И совет, который вы получите от своего врача, будет одним и тем же, независимо от вашей генетики, а именно: не есть так много, не курить, больше заниматься спортом».
Монитор здоровья
Бирни считает, что есть место для персонализированного генетического тестирования, но в рамках системы здравоохранения. Он привел мне пример варфарина. Варфарин — это антикоагулянт, который назначают пациентам с нерегулярным сердцебиением или тромбозом глубоких вен. Проблема в том, что люди метаболизируют варфарин с очень разной скоростью, поэтому трудно понять, какую дозу назначить пациенту.Врачи обычно начинают с низкой дозы, проверяют время свертывания крови, а затем постепенно увеличивают ее. Генетический тест, который может надежно предсказать, как быстро вы будете метаболизировать варфарин, означает, что вы можете быстро начать прием правильной дозы, спасая жизни и проводя огромное количество тестов.