Генетик тест ру: Genetic-test | Тестирование | Профориентация

Генетик тест ру: Genetic-test | Тестирование | Профориентация

GENETIC-TEST.  Генетический тест на определение врожденных способностей 

Вы когда-нибудь рассматривали свои отпечатки пальцев? Задумывались ли о том, что означают узоры на них? Оказывается, сложные узоры скрывают большое количество информации, а наука, которая занимается изучением этого вопроса, называется дерматоглифика.

Благодаря современным технологиям у человечества появилась возможность получить доступ и к этой области знаний. Теперь, пройдя биометрическое тестировании по отпечаткам пальцев, вы можете получить персонализированный отчет, содержащий интересную информацию о вас.

Дерматоглифика в отчётах Genetic-test
Благодаря исследованиям из разных сфер науки накопился большой объем экспериментальных данных о взаимосвязи отпечатков пальцев с психологическими и физическими качествами человека. Собранные вместе научные исследования позволили создать программу для биометрического тестирования Genetic-test. 

Отчет Genetic-test — информация, которая помогает понять себя, раскрыть свой потенциал, обнаружить талант и расставить приоритеты в развитии, выбрать профессию, вид спорта или хобби.

Тест не ставит диагноз, но отражает сильные и слабые стороны человека, знание которых может открыть новые горизонты для роста и образования.

Пройдя тестирование, через несколько минут, вы получаете персональный биометрический отчет о ваших индивидуальных способностях и одновременно получаете ключ к своему успеху!

Вы узнаете в каком виде спорта вы добьетесь наивысшего результата, пройдя спортивный отбор. 
Сможете выбрать нужную специальность в учебе и определить свои профессиональные предпочтения. Узнаете, какой у вас темперамент и выявите склонность к тем или иным заболеваниям.

Тысячи людей прошли тестирование способностей по отпечаткам пальцев и получили ключ к своему успеху!

Как проходит тестирование?
Отпечатки пальцев человека неизменны в течение жизни, поэтому биометрическое тестирование можно проходить в любом возрасте. Для того, чтобы получить результат, необходимо отсканировать все 10 пальцев обеих рук и ввести данные в программу. В течение нескольких минут программа обрабатывает данные и формирует ваш персональный отчет на 16 страницах.

На основании чего работает методика?
В основе нашей методики лежит наука дерматоглифика, которая является разделом генетики и антропологии. Компания Genetic-test собрала большое количество информации и создала единую целостную базу данных, которая позволяет получить точный и информативный отчет о потенциале человека, заложенном на генетическом уровне.

Благодаря этой методике результаты тестирования имеют высокий процент достоверности. Прошедшие тестирование люди утверждают, что информация совпадает на 90%.

Почему отпечатки связаны с характером?
Отпечатки пальцев человека формируются во внутриутробном состоянии на 13 неделе беременности и остаются неизменными на протяжении всей жизни. Отпечатки формируются одновременно с нервной системой из одних и тех же зародышевых листков, что говорит о целостности организма.

Отпечатки пальцев являются генетическими маркерами и неразрывно связаны с физическими, конституциональными и психологическими признаками человека.

Безопасность
Программа не сохраняет и не обрабатывает изображение отпечатков пальцев. Для полноценного анализа программе достаточно знать только тип узора отпечатка пальца, по которому невозможно идентифицировать личность. Сканер используется исключительно для передачи изображения на дисплей компьютера. Оператор определяет тип узора и вводит уже обезличенные данные.

Genetic-test позволяет родителям посмотреть по-новому на своих детей, а детям дает веру в себя, знание своих сильных сторон и желание добиваться успехов.

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений.

Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Генетик Тест Тюмень центр выездного биометрического тестирования по отпечаткам пальцев, Тюмень — телефон, адрес, время работы, отзывы

Сегодня: 9:00 — 21:00

Режим работы на неделю

Пн: 9:00 — 21:00

Вт: 9:00 — 21:00

Ср: 9:00 — 21:00

Чт: 9:00 — 21:00

Пт: 9:00 — 21:00

Сб: 9:00 — 21:00

Вс: 9:00 — 21:00

Genetic-test, или тестирование способностей по отпечаткам пальцев

Для тех, кто проживает или находится в городе Москва, или в Подмосковье, и заинтересовался данным тестом — обращайтесь, провожу тестирование определения способностей по отпечаткам пальцев. Официальный партнёр GENETIC TEST.

Информация по телефону: +7 926 564-88-03, Виктор.

Предисловие

С 13 по 15 мая 2014 года по адресу: г. Москва, станция метро «ВДНХ», проспект Мира 119, ВВЦ, павильон 57, проходили дни малого и среднего бизнеса России – 2014.

У меня было приглашение. 13 и 14 мая я был занят, а вот 15 мая у меня нашлось несколько часов на посещение данного мероприятия. Так уж получилось, что я пришёл к шапочному разбору, но, тем не менее, там выставлялись представители Компании Genetic-test. У них можно было пройти тестирование моих способностей по отпечаткам пальцев. Что я разумеется и сделал, после того как отстоял очередь. Теперь подробнее о прохождении теста и самое главное о результатах, с чем я согласен, а с чем нет:

Девчушка, которая проводила тест, сразу, после того как закончила сканировать мои отпечатки пальцев сказала: «Ваши отпечатки пальцев говорят о том, что Вы склонны к аналитической работе». Она это опередила точно, я и без теста замечал за собой сей грешок. Ну и разумеется её слова подтвердил не только я, но и присланный мне на почту тест. Тест пришёл аж на 17 страницах.

Пропустив титульный лист и общие фразы, приступаю к комментированию результатов теста своей личности:

На этой странице моё имя и возраст, это я им сам сказал, так как они об этом спросили, а я не стал утаивать. Тем более, что я добровольно на этот тест согласился.

Тип образования:

Я и не знал, что существует столько образований. В школе мне больше нравилась математика. Экзамены я во всех классах сдавал следующим образом: математика 4, русский язык 3. Сейчас мне действительно гуманитарные науки 100% — нравятся больше остальных. Естественно-научное образование 94% – возможно, не знаю, что это такое поэтому оставлю без комментариев. Техническое образование 94% – оно у меня первое, и сейчас аспирантура, я могу с этим справиться, но мне это сейчас очень сильно не интересно. Математическое образование 98% – возможно, если речь будет идти не о математике в чистом вида, а о финансах в частности, тогда меня за уши оттуда не оттащишь. Лингвистическое образование 74% – тяжело идёт, но освоить могу, так как мне это тоже интересно. Социально-экономическое образование 94% – вот что доктор прописал, жаль, что по моим способностям его ставят на третье место. Правда это или нет не знаю, я никогда не отдавался чему-то одному, у меня много интересов, поэтому я всегда разрываюсь на 3 – 5 фронтов.

Гуманитарное, из перечисленного мне интересно следующее: история, которая древняя примерно до Петра Первого; Литература – да особенно классическая и не только отечественная, но и зарубежная; Психология – очень интересуюсь, втрое высшее: психолог-консультант; Философия – время от времени, вполне могу читать труды философов; Журналистика – без комментариев, не увлекался бы журналистикой, не вёл бы свой сайт, сайт говорит сам за себя, за меня и за мои отпечатки пальцев. Тест прав, мне всё интересно, что касается изучения человека в различных сферах его деятельности – согласен с тестом.

Математическое, в подтверждение теста могу сказать, что очень люблю логические игры. Остальное в чистом виде мне будет очень скучно, хотя я и смогу справиться с любой задачей из заданного, вопрос времени – согласен с тестом.

Естественнонаучное, не согласен, ничего из перечисленного мне не интересно.

Техническое, тест прав, справлюсь, но это сильно и надолго меня не увлечёт, быстро потеряю интерес и мне станет скучно, хотя если отдаться программированию, то вполне могу увлечься и напрограммировать ого-го чего и сколько. Но за первое высшее образование так и не освоил ни одного языка программирования из тех двух, что мы изучали – согласен с тестом.

Социально-экономическое, – согласен с тестом.

Лингвистическое, – согласен с тестом.

Направление профессиональной деятельности:

Добавить нечего, полностью согласен. Особенно про аналитику, в общем, тест прав. Правильное распределение моей личности на составные части. Наверно я себя сам точно так же распределил.

Сферы профессиональной деятельности:

Тут тоже согласен, но не просто согласен, а доволен таким результатом. Добавить нечего этот тест в этом разделе всё обо мне сказал.

Модель самореализации:

Тут тоже согласен, но не просто согласен, а доволен таким результатом. Добавить нечего этот тест в этом разделе всё обо мне сказал.

Здоровье, Факторы риска:

Сосуды/мозг – ничего не могу сказать;

Сердечно-сосудистая система – есть грех, этот грех называется: Тахикардия;

Органы пищеварения – несмотря на низкий показатель, у меня хронический гастрит, хотя я научился жить дружно со своим желудком;

Нервная система – ничего не могу сказать;

Спина/позвоночник – есть грех, болят, иногда приходиться спать на полу;

Печень/почки – есть грех, печень в своё время не справилась с гепатитом, и я его таки подхватил, ну, а из-за почек не пошёл в армию. Не врёт гадский тест, видит меня насквозь.

Предрасположенность к полноте:

Про полноту согласен, про негативное влияние алкоголя тоже, а вот про зависимость тест полностью наврал. У меня очень хорошо получается всю мою сознательную жизнь избегать любой зависимости. Я даже убежал от зависимости компьютерных игр, у меня их даже на компьютере не осталось. Так есть несколько логических игр в телефоне, остальные игры если в телефоне появляются, то очень быстро надоедают. Про зависимость категорически не согласен.

Спорт:

В указанных видах спорта замечен не был, но думаю, что при определённой тренировке справился так как написано в тесте. Но это теоретически, на практике проверено не было.

Рекомендованные виды спорта:

Из перечисленного мне интересны следующие виды спорта: борьба, бокс (полгода даже ходил на бокс), фехтование – не умею, но с удовольствием бы позанимался, в шахматы умею играть, но больше нравятся нарды, бильярд – интересен, но я не умею в него играть, покер – очень интересен, поэтому изучаю эту игру, боулинг тоже интересен, вполне под силу его освоить, дартс – тоже стоит в ряду моих интересов, давно бы купил, но квартиру жалко, да и вещать его некуда, давно мечтаю пострелять из огнестрельного оружия, а также из лука тоже, но это пока ещё мечта, ни разу не стрелял. С тестом согласен, погрешности незначительные.

Потенциал нервной системы:

Пожалуй, лучше и не скажешь. Прям, как с меня писали. Добавить нечего, а убавить тем более, согласен на все 100%.

Тип поведенческой адаптации:

Пожалуй, лучше и не скажешь. Прям, как с меня писали. Добавить нечего, а убавить тем более, согласен на все 100%.

Темперамент:

Согласен, но не совсем, что написано, а именно опровергаю: адаптируюсь к любым условиям и особенно коллективам очень быстро, на то была очень хорошая практика в детстве, часто с родителями переезжал, научился; с людьми схожусь легко; меняю виды деятельности легко, тем более, что менее трёх видов деятельности у меня просто не бывает, моя норма 3 – 5 видов деятельности одновременно, иначе мне будет скучно и всё быстро надоест. С остальным согласен полностью.

Тип восприятия новизны:

Пожалуй, лучше и не скажешь. Прям, как с меня писали. Добавить нечего, а убавить тем более, согласен на все 100%.

Резюмирую: Такому тесту я верю, я и не подозревал о ТАКОМ результате, если бы сам не прошёл, то всем, кто мне об этом рассказал, я бы не поверил, поэтому те, кто не верит мне, я Вас понимаю, сам такой. Но что есть, то есть, ни разу не соврал. Меня протестили за каких-то 7-10 минут, а результаты, прям как с меня писали.

Для тех, кто проживает или находится в городе Москва, или в Подмосковье, и заинтересовался данным тестом — обращайтесь, провожу тестирование определения способностей по отпечаткам пальцев. Официальный партнёр GENETIC TEST.

Информация по телефону: +7 926 564-88-03, Виктор.

А вот ещё результаты одного из тестов от Genetic-test — «Результаты моего комплексного тестирования«, тут всё гораздо слабее и портится картина от первого теста. Тест по отпечаткам пальцев впечатляет, а вот комплексное тестирование разачаровывает.

Сделать генетический тест на определение наследственных заболеваний в Санкт-Петербурге

Для современных будущих мам и пап уже стало аксиомой, что к беременности надо готовиться заранее. Желательно избегать всего вредного, налегать на фрукты и овощи и для верности принимать фолиевую кислоту. Это правильно, но нельзя забывать, что планируя рождение ребенка, каждая семья без исключения имеет риск появления ребенка с наследственной патологией. Даже если никто из родственников во многих поколениях «почти ничем не болел». Каждый из нас является носителем нескольких зловредных мутаций, которые могут дать о себе знать лишь при встрече с таким же изменением в гене у другого супруга. Проявится это только у ребенка, чаще всего очень тяжело и неизлечимо. Как же защитить себя, свою семью и своих детей от неожиданного проявления этих страшных болезней?

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ «ЗДОРОВОЕ НАСЛЕДСТВО» — ЭТО ВАЖНО!

Для этого генетики рекомендуют каждому человеку еще на этапе планирования семьи пройти специальное тестирование. Самым оптимальным является тест «Здоровое наследство». Из клеток, полученных со щеки человека, выделяется ДНК и проводится проверка почти четырехсот «горячих точек», мутации в которых при передаче потомку могут привести к болезни. Задачей врача генетика на этом этапе будет не просто поиск таких мутаций, а уточнение риска для каждой пары супругов. Один тест дает информацию о 101 гене наследственных заболеваний – самых частых и самых тяжелых. Например, в гене муковисцидоза проверяется около 100 «горячих» точек. Такое тестирование стало уже общепринятым элементом культуры сохранения здоровья семьи во многих странах. И теперь тест «Здоровое наследство» доступен в России в Центре медицины плода. Такое исследование может пройти каждый. Но он особенно важен для супругов, состоящих в кровном родстве, при планировании ЭКО и подборе доноров. Но в первую очередь – это тест для родителей, по-настоящему ответственных за здоровье и заботящихся о своих потомках.

При анализе так же исследуются гены, регулирующие обмен витаминов (важно для назначения фолиевой кислоты) и гены, важные для вынашивания беременности (фибринолиз).

По результатам теста врач-генетик рассчитает и определит подробный прогноз и составит Индивидуальную программу пренатальных исследований для достижения одной заветной цели – РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА.

СПИСОК НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, В КОТОРЫХ ИССЛЕДУЮТСЯ МУТАЦИИ

САМЫЕ ЧАСТЫЕ

• Муковисцидоз (100 мутаций)
• Спинальная мышечная атрофия
• Атаксия-Телеангиоэктазия
• Бета-талассемия
• Врожденная глухота
• Синдром ломкости X-хромосомы
• Прогрессирующая эпилепсия с задержкой умственного развития
• Дефицит альфа-1-антитрипсина
• Наследственная атрофия зрительного нерва

СИНДРОМЫ С ПОРАЖЕНИЕМ КОСТНО — СУСТАВНОЙ СИСТЕМЫ

• Метафизарная хондродисплазия
• Множественная эпифизарная дисплазия
• Гипофосфатазия
• Хондродисплазия точечная (тип 1)

НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

• Спастическая атаксия
• Атаксия с дефицитом витамина Е
• Дофа-резистентная дистония
• Немалиновая (нитеобразная) миопатия
• Поясно-конечностная мышечная дистрофия

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА

• Фенилкетонурия (дефицит Фенилаланингидроксилазы)
• Вильсона – Коновалова синдром (нарушение обмена меди)
• Врожденный сахарный диабет
• Болезнь Попме
• Галактоземия
• Болезни Гоше
• Муколипидоз IV
• Мукополисахаридоз (синдром Гурлер)
• Гликогеноз (тип Ia, Ib, III, V)
• Глутаровая ацидемия (тип I)
• Наследственная непереносимость фруктозы
• Лейциноз (Болезнь кленового сиропа тип 1B)
• Врожденное нарушение гликозилирования
• Цистиноз
• Аспартил-глюкозаминурия
• Дефицит биотинидазы
• Изовалериановая ацидемия
• Болезнь Нимана-Пика (тип C)
• Дефицит гексозаминидазы
• Первичный системный дефицит карнитина
• Оксалоз (первичная гипероксалурия тип I)
• Тирозинемия (Тип I)
• Цитрулинемия (тип I)
• Нейрональный цероидный липофусциноз
• Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы
• Ахроматопсия
• Алькаптонурия
• Альфа-маннозидоз
• Дефицит липоамидной дегидрогеназы

ПОЛИСИСТЕМНЫЕ СИНДРОМЫ

• Периодическая болезнь — Семейная средиземноморская лихорадка
• Анемия Фанкони
• Мышечно-глазо-мозговой синдром
• Синдром Жубер
• Болезнь Краббе
• Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами
• Метахроматическая лейкодистрофия
• Коэна синдром
• Синдром Ушера
• Буллезный эпидермолиз
• Андерманна синдром
• Синдром Блума
• Синдром Барде — Бидля
• Серповидноклеточная анемия
• Шегрена-Ларссона синдром
• Синдром Смита – Лемли — Опитца
• Синдром Ниймеген
• Синдром Пендреда
• Синдром Цельвегера
• Аутоиммунный полигландулярный синдром (тип 1)
• Пикнодизостоз
• Болезнь Тея-Сакса
• X-сцепленный ретиношизис
• Канавана болезнь

ГЕНЫ, ВАЖНЫЕ ДЛЯ ВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

• Фактор V Лейденская мутация
• Фактор свертывающей системы XI
• Протромбин
• MTHFR — Метилентетрагидрофолатредуктаза

Одной крови.

Как генетик из Гарварда создал приложение для знакомств, которое ищет пары на основе ДНК

Джорджа Черча называют самым влиятельным генетиком нашего времени. За последние 45 лет Джордж Черч, профессор генетики Гарвардской медицинской школы и Harvard MIT Program of Health Sciences and Technology опубликовал сотни статей и получил десятки патентов за изобретения, расширяющих нашу способность понимать и редактировать ДНК и геном. Он был одним из первых, кто применил инструмент редактирования генов CRISPR к клеткам млекопитающих. Джордж Черч поддерживает научных 25 стартапов, это он придумал использовать генетический тест на сайтах знакомств. По мнению многих экспертов в ближайшее десятилетие  область биотехнологий, и в частности, проекты, направленные на борьбу со старением, ждет настоящий инвестиционный бум.

Джордж Чёрч·Rick Friedman//Corbis via Getty Images

Тема долголетия и продления жизни — среди главных трендов нашего времени. Есть ли сегодня ответ: как прожить долго и не стареть?

Мы провели эксперименты на сотне мутаций генов, которые были исправлены в организмах, таких как мухи, черви, мыши.  И может констатировать наверняка: это привело к увеличению продолжительности жизни подопытных в 2-10 раз. И некоторые из них действительно выглядят так, как будто их старение обратили вспять.

Реклама на Forbes

Я думаю, что «золотой стандарт» борьбы со старением — не трансгенная ( внедрение искусственного гена в организм), а генная (изменение естественных генов организма путем внешнего воздействия) терапия, которая лечит несколько заболеваний и при этом отдаляет старение. Чем больше терапевтических эффектов вы стараетесь одновременно достичь в ходе эксперимента, тем больше вероятность, что вы получите что-то близкое к желаемому.

В настоящий момент существует несколько версий и гипотез. Было бы наивно думать, что одна «волшебная пуля» или процедура, какая-то особая диета или таблетка остановит старение сама по себе. Ученым известны основные триггеры старения, которые приводят к смерти биологического тела. Мы начинаем приближаться к контролю старения на фундаментальном уровне. Эта же технология может быть применена к коррекции многих заболеваний, неважно, являются ли они возрастными или не являются.

Очевидно, что старение находится под действием определенного подмножества генов. Именно гены определяют все характеристики организма, от цвета глаз и волос до пола.  Гены также программируют, как вы стареете, и стареете ли вы вообще. Поэтому мне ближе всего подход генной терапии для изучения процессов старения и долголетия. Технологии позволяют контролировать активность генов. Сегодня необходимые белки и гены могут быть доставлены человеку внутривенно. Например, если определенный белок отсутствует или поврежден, вы можете либо ввести этот белок, либо добавить ген, кодирующий этот белок.

В клинических испытаниях проведено около 2000 генных терапий. На сегодняшний день главная задача – найти оптимальное  средство доставки терапевтического гена, способ обеспечения адресной доставки к клеткам, предназначенным для коррекции. Таким образом, любой прорыв в доставке будет иметь последствия по всем направлениям.  Есть и другие эффекты генной терапии, которые не обязательно устраняют патологические мутации, но имеют положительный эффект. Например,  есть очень сложный и совершенный инструмент — белок, который вы можете создать, чтобы запускать новые процессы в организме.

Мы стараемся найти людей, которых природа одарила исключительно интересными белками. Например, есть люди, у которых ВИЧ не приводит к СПИДу, даже ели они не принимают никакой терапии. И наша задача  — выявить этот ген и использовать его либо в белковой, либо в генной терапии. Другой подход к продлению жизни  — пересадка органов. Но запасных человеческих органов мало. Мы начали испытания на приматах по пересадке искусственных органов, выращенных у свиней.

Сегодня потенциально могут быт искусственно выращены и заменены все человеческие органы, кроме мозга. В одном из интервью вы сказали, что по сравнению с прогрессом в исследованиях других органов, механизмы старения мозга почти не изучены. Наш мозг все еще инопланетный объект, живущий внутри нас?

Дело в том, что мозг уже хорошо защищен от старения. Главное отличие мозга от остального тела заключается в том, что его пока трудно пересаживать, но при этом он чрезвычайно защищен. Но для большинства антивозрастных процедур нам не требуется трансплантация. Основная идея:  вы убеждаете ядро клетки в том, что оно теперь молодое ядро, и оно действительно начинает вырабатывать энзимы, необходимые для восстановления, которых много в молодых клетках.

На самом деле,  когда я пытаюсь скопировать что-то похожее на геном, я сразу начинаю думать, как можно сделать это лучше для конкретной задачи. Так мы начали делать копии E-coli (палочковидная бактерия) и мы решили сразу улучшать их, чтобы сделать устойчивым  к нескольким вирусам, например. И я думаю, что тот же самый соблазн был бы, если бы мы делали копии нейронных сетей. И это вполне возможно, если нужно скопировать небольшую часть нейронной сети. Пока только часть. Но по мере того, как мы продвигаемся вперед, это будет становиться все легче и легче.

Как вы выбираете стартапы, которые поддерживаете? Ведь каждый год к вам обращаются десятки, если не сотни компаний.

В последнее время стартаперами становились по большей части аспиранты из моей лаборатории. Их приоритеты мне известны. Это проекты, на которые мы получаем гранты, и которые базируются на моем интуитивном представлении и опыте об основных преобразующих технологиях.

Я стал соучредителем около 25 стартапов, был советником новых и некоторых крупных компаний на протяжении многих лет. Привлекательность стартапов для ученого  в том, что если вы изобретаете что-то в академической башне из слоновой кости, вы можете опубликовать это открытие в научных журналах, но это не обязательно окажет какое-либо прикладное влияние.  Но для того, чтобы превратить изобретение в полностью отлаженный продукт, произвести его в масштабе и убедиться, что оно сопровождается адекватными инструкциями и обучением, для этого действительно необходимо вывести его из научных лабораторий в реальный мир. Для этого и нужны такие компании.

Ваш стартап Digid8, приложение для генетически совместимого дейтинга наделал много шума в конце 2019 года. Почему сервис, который просто предоставляет при знакомствах ДНК тест и дополнительную информацию о генетическом здоровье и потомстве, вызвал такие дискуссии?

На мой взгляд, это странно, потому генетическое консультирование во многих случаях — уже обычная практика. Мы делаем гораздо более инвазивные вещи, например, экстракорпоральное оплодотворение с применением доврачебной генетической диагностики  — и это признано законным во всем мире. Но некоторые религиозно настроенные люди выступают против этого. Но ведь знакомства — это просто знакомства.

Хотя сегодня мы не можем сбрасывать со счетов определенную информацию и последствия ее игнорирования. Тут можно перечислить несколько тяжелых генетических заболеваний, признаваемых несколькими американскими объединениями медицинских генетиков и репродуктологов. Цель нашего приложения заключается в недопущении развития именно таких заболеваний, а не создании «дизайнерских детей». Идея и мотивация этого проекта проста: в мире около 7 000 генетических болезней. От них страдают до 5% населения планеты и это влечет за собой затраты порядка триллиона долларов в год. Мы предлагаем простой способ изменить это и направить средства на более перспективные исследования.

То есть люди просто не достаточно компетентны — и поэтому оценивают со своей точки зрения

Реклама на Forbes

В любом случае такой резонанс вдвойне полезен, это помогает найти понятные аргументы и донести важную информацию до общества. Поэтому мне было бы интересно посмотреть, что скажут те же люди через пару лет.

Можно ли сказать, что Digid8 — это своего рода предварительный тест и следующим шагом станет редактирование генов? Как думаете, что если люди вдруг узнают, что они не совместимы генами, они, скорее всего, захотят что-то отредактировать, чтобы исправить это?

Наоборот. Это как раз превентивный ответ, чтобы редактирование генов в будущем не потребовалось. Легче исключить генетическое заболевание, чем потом пытаться исправить.

Я часто спрашиваю себя: сможем ли мы снизить стоимость генной терапии?  Например, стоимость секвенирования генов, и размышляя на эту тему, я возвращаюсь к анализу генома и профилактике заболеваний, поскольку они более экономически эффективны. Следовательно, одна из ключевых этических дилемм нашего времени — массовое распространение новых технологий, доступных всем, и  бедным, и богатым. Задача ученых  и практиков – просвещение и доступность новых технологий.

Мне кажется, что как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе более вероятно, что мы сможем обеспечить доступность секвенирования генома, а не генную терапию и редактирование. В конечном итоге, цены снизятся, но пройдут десятилетия, прежде чем это произойдет. Потому что для каждой итерации требуется 10 лет клинических испытаний и полной проверки. Таким образом, задача не столько в том, чтобы сделать прорыв в редактировании генов, а в том, чтобы исключить необходимость редактирование генов.

Реклама на Forbes

Профилактическая экспертиза значительно уменьшит количество людей в мире, которым это понадобится в будущем. Например, если изучить зародышевую линию. Я имею в виду, что мы воздействуем на зародышевую линию посредством оплодотворения invitro, PGD (преимплантационной генетической диагностики), это имеет тот же эффект, что и редактирование зародышевой линии. Я думаю, что это предпочтительнее. Есть результаты, которые можно достичь с помощью редактированием зародышевой линии, но нельзя с помощью ЭКО и, и наоборот.  Есть ограничения. Так почему бы не сделать важный превентивный шаг  на стадии знакомств — это намного проще и дешевле.

Существует мнение, что стоимость секвенирования генов довольно высока.

ЭКО стоит $30-40 000, секвенирование генов — $300. А генная терапия — это миллионы долларов. Итак, из миллиона — $40 000  или $300 я бы выбрал $300 и ДНК тест.

Давайте поговорим о деньгах, вернее, о недофинансировании. В 2019 году объем венчурных инвестиций в биотехнологические, биомедицинские и другие связанные с этим стартапы составил $14 млрд — это только 6% от общего объема венчурных инвестиций.  Только незначительная часть проектов в этих областях получает серьезное финансирование: Neuralink, проекты DARPA.

Сколько денег нужно в вашей области, чтобы совершить гарантированный прорыв?

Реклама на Forbes

Нужно понимать, что не все прорывные технологии требуют больших денег. Например, две из многих технологий, которые мы разработали: секвенирование NextGen и CRISPR («кластеризованные регулярные промежуточные короткие палиндромные повторы». CRISPR может «редактировать» или изменять гены с целью исправления вредных мутаций или создавать намеренные мутации, например, выключать гены, влияющие на старение).

Исследования NextGen и CRISPR стоили около $2 млн за каждый проект. Общая стоимость, косвенные расходы, зарплаты — за все.

Таким образом, по иронии, количество денег, которое нужно для радикальных изменений, на самом деле меньше, чем количество денег, которое требуется для небольших улучшений технологий. На постепенные изменения иногда мы можем потратить сотни миллионов долларов и не добиться почти никакого результата.  Я думаю, что и проект «Геном Человека» был одним из таких, который основывался на существующих технологиях. При затратах в $3 млрд его влияние оказалось незначительным благодаря созданию передовой технологии секвенирования генома.

(The Human Genome Project, HGP — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК, и идентифицировать 20—25 000 генов в человеческом геноме. Проект начался в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков еще не закончен. Частной компанией Celera Corporation был запущен аналогичный параллельный проект, завершенный несколько ранее международного. Основной объем секвенирования был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании — прим. Forbes Life).

Я не думаю, что возможно убедить консервативные корпорации внезапно стать инновационными организациями. Зато они иногда приобретают стартапы. И если они не убивают их, это дает шанс настоящему прорыву. Так, например, Roche приобрела одну из моих компаний, Genia, которая специализировалась на производстве нанопор, и мы скоро увидим, насколько это было удачно. Список можно продолжить. Но именно так можно добиться внимания консервативных инвестиций, «заземляя» идеи и открытия, делая их функциональными и прикладными.

Реклама на Forbes

Одна из причин, по которой биотехнологии все еще являются очень сложной средой для стартапов, — не только финансовые затраты на вход, но и бюрократические юридические требования. Следует ли смягчить правовые барьеры для научных открытий и испытаний, чтобы позволить больше экспериментов и инноваций? Или вы думаете, что нам нужно больше государственного участия?

Я никогда не сталкивался с тем, что регулирование замедляло мои исследования.  Но я знаю, какие последствия вызывают неадекватные правила. Например, в Европе не было достаточно нормативных актов в отношении снотворного талидомида, которое вызывало выкидыши и серьезные врожденные дефекты, или в США в отношении Vioxx, обезболивающего, которое увеличивало риск смертельных сердечных приступов.

Я также выступаю за то, что выходит за рамки FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США ). Они не несут ответственности за экономику и справедливость, обеспечивая, например, доступность определенного режима для всех людей в мире. Я потратил огромную часть своей карьеры, пытаясь снизить цены на технологии. Наиболее драматичным является секвенирование ДНК. За последние 14 лет мы снизили эту цену в 10 млн раз, и я надеюсь, что в этом году мы сделаем эту процедуру бесплатной.

В общем, я за существующие правила. Я не уверен, что нам нужно ужесточать систему регулирования. Можем ли мы сократить стандарты клинических испытаний? Думаю, нет.

Что происходит во время клинических испытаний — люди начинают вылечиваться. Но это не означает автоматически, что вы замедлили массовое выздоровление от таких же заболеваний,  потому что вы ограничены небольшой группой, желающих проводить клинические испытания. Поэтому я считаю, что регулирующие органы делают свою работу, а основным препятствием считаю отсутствие инноваций.  Если появляется действительно инновационное, безопасное и эффективное лекарство или метод , и при этом с низкой стоимостью (на самом деле FDA не особо заботится о том, будет ли это низкой стоимостью) и  если соблюдены все три условия, это наверняка получит одобрение FDA.

Реклама на Forbes

Я думаю, что последствия генетических манипуляций могут быть более мощными, чем атомных экспериментов.

Какие из биотехнологий будут определять новое десятилетие? Скажем, если бы у вас было $100 млн. и фонд инвестиций,  в какие бы из них вы вложились?

Думаю, что будет гораздо больше разговоров о генетическом консультировании и о сайте знакомств Digid8, потому что это более экономически эффективно и привлекательно. Это напоминает «рассвет Интернета».

Но есть одна категория генной терапии, которая, на мой взгляд, является чрезвычайно ценной, которую мы затронули — замедление старения. Поскольку рынок долголетия является гигантским и затрагивает практически все заболевания, то каждый может извлечь из этого пользу.  Для этого достаточно небольших инвестиций в создание недорогой и доступной генной терапии.

Я думаю, что мы будем говорить об изменении сроков старения, простой потребительской генетике, взаимодействии между машинным обучением, искусственным интеллектом и генетикой. Трансплантации органов свиней, синтез органов будет становиться все лучше и лучше. Обгонит ли это синтез в живых организмах? Думаю, вряд ли. По крайней мере, через 10 лет. Думаю, в следующие 10 лет в биотехнологическом тренде будут преобладать некие синтетические биологические изменения, корректирующие нормальное развитие.

В одном из интервью вы сказали, чтобы найти средство от старости или лекарство от болезни Альцгеймера, мы должны изучить геном долгожителя, который не болеет болезнью  Альцгеймера. Иными словами — ответы в геноме. Что нового вы узнали изучив свой геном? Если это, конечно, не слишком личный вопрос.

Реклама на Forbes

Это не тайна. Прежде всего, есть некоторое недопонимание результатов секвенирования генома. Это невероятно эффективно, но только для 3% населения, — именно такой процент живущих на земле подвержен рискам серьезных генетических заболеваний в поколении. Поэтому каждый должен получить последовательность своего генома — ДНК тест,— чтобы исключить, а значит уменьшить в перспективе этот процент. Это невероятно эффективно в масштабах человечества, потому что в перспективе поможет сэкономить триллионы долларов по всему миру. И это лучше, чем страховка, потому что страховка платит вам деньги, когда с вами уже происходит что-то плохое.

Поэтому вы не должны ожидать, что узнаете что-нибудь сенсационное из своего генетического теста. Если, конечно, вы  не находитесь в этих 3% отклонений. В моем случае я не ожидал роковых открытий. У моего отца была деменция, и поэтому моя семья очень обеспокоена риском развития болезни Альцгеймера, хотя мы, к сожалению, не определили геном моего отца. И у меня нет никаких факторов риска для болезни Альцгеймера, я подвержен риску ХОБЛ и других респираторных заболеваний. Но это не изменило мою жизнь. С другой стороны, у меня есть группа фенотипов, которые не имеют хороших объяснений в моем геноме. Нарколепсия, холестерин, дислексия — у них пока не очень убедительная генетическая корреляция.

Когда я учился в магистратуре в LSE, у нас был семинар профессора Сатоши Канасавы на тему «Мораль в науке». Это акутальная тема со времен Эйнштейна, Гейзенберга, Сахарова. Многие люди сейчас сравнивают редактирование генома с открытием атомной реакции и последствиями ее применения в ХХ веке. Что вы думаете об этом, где истина?

Я думаю, что последствия генетических манипуляций могут быть более мощными, чем атомных экспериментов.

Атомная энергия не распространяется бесконтрольно, я имею в виду, если речь не идет о ядерной катастрофе или ядерной бомбе. Могут быть последствия небольшой радиации, но период распада конечен. Но биологическая система будет постоянно воспроизводиться, что может быть как хорошо, так и плохо.

Реклама на Forbes

В принципе вы можете построить практически все, что угодно, с помощью биологических систем. Если вы хотите создать атомарно точные системы, единственное неизвестное, не имеющее равных — это биологические системы. Почти каждая биологическая вещь, которую вы видите в мире, покрывающем поверхность Земли, является атомарно точной.

Без страха человечество было бы обречено как вид.

Еще одна сторона — страх. Большинство людей боятся того, чего не понимают. Например, реакция на эксперимент китайской лаборатории Хэ Цянькуя с генно-отредактированными детьми. (Ученый отредактировал геном двух эмбрионов. С помощью технологии «молекулярных ножниц» CRISPR он устранил ген CCR5, чтобы обеспечить детям защиту от ВИЧ. В результате на свет появились девочки-близнецы — первые люди с отредактированным еще до рождения геномом). Подобные научные эксперименты должны контролироваться или запрет может стать серьезным препятствием для научного прогресса? Как вы думаете, где баланс между риском и пользой?

Я не думаю, что страх — это не всегда плохо. Без страха человечество было бы обречено как вид. Осторожность иногда мешает нам совершать глупые поступки. В худшем случае это немного замедляет прогресс,  но без страха человечество движется слишком  быстро, и рискует совершить необратимые ошибки. Знаете, иногда полезно замедлить ход событий — мы сейчас движемся с головокружительной скоростью и экспоненциально ускоряемся.

Что касается китайского эксперимента с близнецами, то риски минимальны. О результате можно будет говорить спустя годы. Однако это не повод считать технологию безопасной. Но и считать технологию редактирование генома состоявшимся фактом было бы слишком самонадеянно и преждевременно.

На самом деле, очень трудно запретить новую технологию, которая привлекает определенную часть людей. Еще недавно меньшинство пользовалось мобильными телефонами. Сложно запретить прогресс. Если вы посмотрите на историю так называемых запрещенных технологий, нам требуется все меньше и меньше времени, чтобы убедить себя в том, что это не вредная наука. Так что я не волнуюсь о замедлении научного прогресса. Скорее, это привлечет в индустрию инвесторов, которые начнут вкладываться в новые проекты. 

Реклама на Forbes

Вполне возможно, что основной экзистенциальный риск человечества — это не астероид, не супер вулкан или солнечные вспышки, а эмоциональная привязанность к нашему дому.

Как вы думаете, существует ли особый «ген свободы» в культурном коде нации? Почему некоторые общества стремятся к свободе и самоуважению, а другие снова и снова погружаются в пучину авторитаризма? Судьба — это синоним генетики?

Интересный вопрос. Я предполагаю, что эти факторы носят, в основном, социальный характер. Но при этом почти все в мире имеет как экономические, так и генетические компоненты: это не природа против воспитания, а природа плюс воспитание. Свобода — это интересная категория. Некоторые утверждают, что нет свободной воли, что мир всегда несправедлив, люди зависимы и подвержены влиянию, даже в таких странах, как США, и мы— просто пешки. Наш кошелек в руках рекламных агентств, которые программируют наше потребительское поведение.

Когда диктатор говорит вам, что делать, или сексуальная модель говорит вам, что делать — они оба опасны. Но у человечества в арсенале есть система сдержек и противовесов под названием критическое мышление, это хорошая новость.

Теперь, когда человечество все больше смешивается, мы все становимся чем-то вроде серой слизи смешения культур и генов.

Пока мир остается разнообразным, я обеспокоен лишь тем, чтобы оставаться приличным человеком. Если бы мне пришлось выбрать одно, что реально угрожает миру — это ситуация, когда мы будем думать и вести себя одинаково по одному шаблону. Поэтому было бы полезно вывести некоторых из нас с этой планеты. Вполне возможно, что основной экзистенциальный риск человечества — это не астероид, не супер вулкан или солнечные вспышки, а эмоциональная привязанность к нашему дому.

Мы слишком долго остаемся на этой планете, не расселяясь дальше?

Мы становимся слишком смешанными. Я имею в виду, когда-то человек рождался и умирал в одной деревне. Это сохраняло большое культурное и генетическое разнообразие. Но теперь, когда человечество все больше смешивается, мы все становимся чем-то вроде серой слизи смешения культур и генов.

Реклама на Forbes

Если вы не бросаете себе вызов каждый день, не устраиваете «тяжелые тренировки» своему мозгу, а просто делаете только то, что позволяет чувствовать себя комфортно, тогда ваш мозг будет разрушаться и атрофироваться.

Последние несколько лет тема экологии активно задействована в политической повестке, как когда-то проблемы глобализации. Может ли генетика использоваться подобным образом в различных политических программах?

Политика вмешивается, когда решение не ясно. Политики приходит, когда есть жертва и где есть теория игр, когда есть победители и проигравшие. Там, где наука вмешивается, это один из способов, но не единственный, превратить «проигрышный» в «беспроигрышный». Так что время от времени наука может прорваться через гордиев узел и найти что-то, что уже не является политически значимым. Так, например, с помощью эмбриональных стволовых клеток ученые придумали новый поддерживаемый потенциал стволовых клеток, которые были получены от взрослых, а не от детей, как это было в начале экспериментов, благодаря чему мы избавились от большей части этических проблем.

И последний вопрос. Вы знаете секрет долгой и счастливой жизни?

Я думаю, в жизни есть одно правило — не слишком расслабляться. Это кажется нелогичным. Но знаете ли вы, что у любого бейсболиста одна из рук гипертрофирована, она больше, чем другая. Но если он перестанет бросать мяч, обе руки «распадутся». Я думаю, что то же самое относится и к нашему мозгу. Если вы не бросаете себе вызов каждый день, не устраиваете «тяжелые тренировки» своему мозгу, а просто делаете только то, что позволяет чувствовать себя комфортно, тогда ваш мозг будет разрушаться и атрофироваться.

Мы изучаем геном долгожителей, людей, которые живут более 110 лет. Мы упорядочили большое количество, но в настоящий момент доступно только около 100 исследований. Мы ищем  редкие случаи, когда люди обладают способностями и  устойчивость к различным инфекционным заболеваниям, у них более крепкие кости и мышцы, есть устойчивость к давлению и высоте. Таким образом, скоро мы сможем ответить на этот вопрос.

Реклама на Forbes

Ответы на частые вопросы | Многопрофильный медицинский центр в Тюмени — «Авиценна»

 

Зачем мне проходить ДНК-тест?

Генетика на 60% определяет успех при коррекции веса и сохранении стройности, поэтому универсальных диет не существует. Современные научные исследования в области нутригенетики показали, что подбор оптимального плана питания с учетом генетических особенностей на 200-300% повышает эффективность программ питания на основе ДНК по сравнению с традиционными диетами. Генетический тест  позволяет подобрать оптимальную диету и тип физических нагрузок для управления весом. Только индивидуальный план, учитывающий генетические факторы, образ жизни, текущее состояние организма и привычки, позволит достичь цели – будь то снижение веса, набор мышечной массы или просто здоровый образ жизни.

 

Поможет ли ДНК-тест похудеть?

Анализ ДНК выявит склонность к полноте и причину лишнего веса. ДНК-тест это скорее инструкция, следуя которой можно создать  для себя комфортный способ борьбы с лишним весом и сбалансировать рацион в соответствии с потребностями организма.  На основе этой информации врач составляет план питания. Добиться результатов можно только следуя персональным рекомендациям.

 

Все зависит от моих генов?

Нет, наш организм реагирует на многие обстоятельства. Генетика — одно из них и самое важное.

 

Все ли ДНК-тесты одинаковы?

До сегодняшнего дня такое исследование было по карману немногим, а его результаты оставались непонятными для неспециалиста и порой пугающими обилием сложных и запутанных медицинских терминов. MyGenetics выбрали для анализа только самые необходимые гены, которые несут в себе важнейшую информацию об индивидуальных особенностях организма. На основе полученных данных формируются понятные интерпретации результатов и уникальные персональные рекомендации по улучшению качества жизни. Уникальный алгоритм, разработанный MyGenetics, позволяет учитывать взаимодействие исследуемых генов и достигать высокой точности при составлении отчета.

 

Могу ли я сдать ДНК-тест самостоятельно, не консультируясь при этом у врача?

Важной составляющей является не только само генетическое тестирование, но и рекомендации и индивидуальная программа коррекции веса, подобрать которую может только врач. Именно поэтому мы включили часовую консультацию с подробной интерпретацией генетического теста в стоимость.  Как только результаты вашего теста будут готовы, с вами свяжется администратор клиники и пригласит на консультацию-сопровождение к врачу.

 

Как часто нужно сдавать анализ?

Гены человека не меняются на протяжении жизни, поэтому ДНК-тест проводится всего один раз, а полученные результаты станут вашим незаменимым помощником в любом возрасте. Зная сильные и слабые стороны организма, можно направить усилия на решение конкретных проблем, и не тратить время и деньги на бесполезные процедуры.

 

Как проходит процедура?

Для проведения исследования медицинская сестра в процедурном кабинете собирает буккальный эпителий ватным аппликатором с внутренней стороны щеки. Эта процедура абсолютно безболезненная.  Затем материалы отправляются в лабораторию MyGenetics. Полученный развернутый отчет получает врач клиники «Авиценна». Наш администратор связывается с вами и записывает в удобное для вас время на бесплатную консультацию-сопровождение к специалисту. В результате вы получаете отчёт с рекомендациями, а также, индивидуальную программу коррекции веса, которые помогут вам правильно скорректировать питание и образ жизни без жёстких ограничений.

 

Какие есть противопоказания или ограничения?

Для сдачи генетического теста нет никаких противопоказаний. Его могут сдавать взрослые и дети, даже во время болезни. Всё что нужно — это подготовиться к тесту: за 1,5-2 часа до сдачи теста не есть, не пить, не жевать жевательную резинку, не целоваться и не курить.

 

Какова точность данных?

Исследования проводятся в клинико-диагностической лаборатории MyGenetics, которая находится в академгородке г. Новосибирск. Лаборатория имеет лицензию на проведение генетических анализов и оснащена высокотехнологичным современным оборудованием. Технологии ДНК-анализа MyGenetics научно-обоснованы и проводятся на основе международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me. Было проведено более 20 000 исследований.  Для получения точных результатов, анализы проводятся методом Real-Time PCR (полимеразной цепной реакцией в режиме реального времени). В ходе реакции создаются миллионы копий определённых частей одной молекулы, позволяя многократно увеличить необходимый участок ДНК для детального изучения. Преимущества такого метода: быстрый процесс выделения ДНК и наиболее точный результат. Все результаты проходят дополнительную верификацию у врачей-генетиков.

 

Чем генетический тест My Beauty отличается от других тестов?

Отличием ДНК-теста My Beauty является его практическая польза для врачей-косметологов. Генетический тест My Beauty рассматривает полиморфизмы, связанные со здоровьем кожи, выявление которых поможет врачу-косметологу определить особенности эпидермиса и дермы конкретного человека, избежать необоснованных или даже противопоказанных ему процедур и разработать индивидуальную косметологическую программу, которая будет по-настоящему действенной. Данные полиморфизмы достаточно специфичны и большинство из них не встречается в общих генетических тестах, которые рассматривают моногенные заболевания или маркеры связанные с диетой. Консультацию-сопровождение по итогам тестирования проводит врач-косметолог нашей клиники.

 

Сколько ждать результатов исследования?

3-4 недели. Сам материал исследуется в течение 2-3 недель. Специально для вас будет подготовлен персональный отчет (до 80 страниц), это + еще 1 неделя.

 

Модель смешанных эффектов для мощных тестов ассоциации в интегративной функциональной геномике

https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.019Get права и содержание варианты многих сложных заболеваний; однако эти варианты объясняют лишь небольшую часть наследуемости. В последнее время исследования генетических ассоциаций, в которых используются данные внешнего транскриптома, привлекли большое внимание и показали многообещающие результаты для открытия новых вариантов.Один из таких подходов, PrediXcan, заключается в использовании прогнозируемой экспрессии генов посредством генетической регуляции. Однако в этом подходе есть ограничения. Предсказанная экспрессия генов может быть необъективной из-за регуляризованной регрессии, примененной к эталонным исследованиям среднего размера выборки. Кроме того, некоторые варианты могут индивидуально влиять на риск заболевания посредством альтернативных функциональных механизмов помимо экспрессии. Таким образом, тестирование только связи предсказанной экспрессии генов, как это предлагается в PrediXcan, потенциально потеряет силу.Чтобы решить эти проблемы, мы рассматриваем унифицированную модель смешанных эффектов, которая формулирует ассоциацию промежуточных фенотипов, таких как предполагаемая экспрессия генов, через фиксированные эффекты, допуская при этом случайные остаточные эффекты отдельных вариантов. Мы рассматриваем основанную на наборах систему оценки результатов, MiST (оценочный тест со смешанными эффектами), и предлагаем два комбинированных подхода, основанных на данных, для совместного тестирования фиксированных и случайных эффектов. Мы устанавливаем асимптотические распределения, которые позволяют быстро вычислить значения p для полногеномного анализа, и предоставляем значения p для фиксированных и случайных эффектов отдельно, чтобы улучшить интерпретируемость GWAS.Обширные симуляции демонстрируют, что наши подходы более эффективны, чем существующие. Мы применяем наш подход к крупномасштабному GWAS колоректального рака и идентифицируем два гена, POU5F1B и ATF1 , которые в противном случае были бы пропущены PrediXcan после корректировки по всем известным локусам.

Ключевые слова

Ключевые слова

Ключевые слова

Смешанные эффекты Тест

Функциональная аннотация

Функциональная аннотация

Выражение количественный чехол locus

Адаптивный вес данных

Дисперс-компонент

Компонентная ассоциация

Комплектная ассоциация

Широкий ассоциация

0)

© Американское общество генетики человека, 2018 г.

Рекомендуемые статьи

Ссылки на статьи

Тонкая настройка аутофагии увеличивает продолжительность жизни и связана с изменениями экспрессии митохондриальных генов у дрозофилы

Рис. 1

Продолжительность жизни chico ¹ нулевых мутантов отменяется при подавлении аутофагии.

(A) c hico ¹ Нуль-мутанты являются долгоживущими по сравнению с их +/+ контролями дикого типа (p<0.0001, критерий логарифмического ранга, сравнивающий генотипы на –RU и +RU). Наличие RU не влияло на продолжительность жизни контрольной группы c hico ¹ и +/+ (p = 0,88 и p = 0,07 соответственно, логарифмический ранговый критерий, сравнивающий ±RU для каждого генотипа). (B) Вестерн-блот-изображения и количественный анализ p62, Atg8a-I и Atg8a-II у контрольных мух, долгоживущих нуль-мутантов c hico ¹ и c hico ¹ 2 подавляется повсеместной индуцируемой сверхэкспрессией atg5-RNAi.Репрезентативный вестерн-блоттинг уровней Atg8a-I (верхняя полоса) и Atg8a-II (нижняя полоса) с GAPDH в качестве контроля загрузки. Уровни P62 были значительно увеличены при сокращении аутофагии в C HICO ^{1 1 / C HICO 1 ACTGS> UAS- ATG5 Rnai летают относительно неиндуцированного состояния , c hico 1 нуль-мутанты и +/+ контроля (p = 0,018, p = 0. 0006, р = 0,0006; Стьюдента т -тест). Данные представляют собой средние значения ± SEM для n = 8 повторов. нс р>0,05; * р<0,05; *** р<0,001. Каждая дорожка представляет собой отдельный биологический повтор, в котором исследовали p62, GAPDH и Atg8a. Мы наблюдали, что р62 был вариабельным между разными образцами, в то время как в одних и тех же образцах Atg8a-I постоянно увеличивался при частичном восстановлении Atg5 мРНК. Atg8a-I был значительно выше при подавлении аутофагии у c hico 1 /c hico 1 actGS > UAS-}

3006; Стьюдента

t -тест; RU по сравнению с не-RU и p = 1,8×10 ^-5 для сравнения с нулевым мутантом c hico ¹ ; п = 8). Уровни ATG8A-II также увеличились в C HICO 1 1 ¹ / C HICO 1 ¹ ATGGS> UAS- ATG5 Rnai Mults по сравнению с C HICO ¹ NULL MUTATES (Сравнение состояния РУ; p = 0,001; тест Стьюдента t ; n = 8). (C) Выживание + / + элементов управления, C HICO 1 ¹ / C HICO ¹ , и C HICO ¹ / C HICO ¹ актГС > УАС-атг5 РНКи на стандартном питании (–РУ). Оба мутанта c hico ¹ /c hico ¹ (±RU) были более долгоживущими, чем их контрольные +/+ (p<0.0001, логарифмический ранговый критерий), но существенно не отличаются друг от друга (p = 0,15, логарифмический ранговый тест). (D) Повсеместное подавление аутофагии с помощью Atg5 РНКи отменило увеличение продолжительности жизни долгоживущих нулевых мутантов chico ¹ . Кривые выживания для контроля дикого типа ( + / + ), C HICO ¹ / C HICO ¹ , и C HICO ¹ / C HICO ¹ actGS > UAS- atg5 RNAi food on +RU food (200 мкМ). Мутант c hico ¹ /c hico ¹ был более долгоживущим, чем контроль +/+ (p<0,030,0001, логарифмический критерий c-rankco). ¹ /c hico ¹ actGS > UAS- atg5 РНК-интерференция достоверно не отличалась от +/+ +/+ контроль +/+ 900 наличие РУ. n ~ 210 мух на условие для всех экспериментов с продолжительностью жизни.

Дои: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009083.g001

Университет Рокфеллера » Жан-Лоран Казанова

Казанова изучает, как гены человека определяют клинические проявления и исход первичных инфекций, вызванных вирусами, бактериями, грибками и паразитами. Он ищет мутации одного гена, которые избирательно нарушают иммунитет здоровых в остальном детей и взрослых, крайне уязвимых к определенным инфекционным заболеваниям, включая новый коронавирус (SARS-CoV-2). Таким образом, он характеризует молекулярные, клеточные и иммунологические механизмы опасных для жизни инфекционных заболеваний.

Лаборатория

Казановы стремится понять, почему у некоторых детей и взрослых в ходе первичного заражения развивается опасное для жизни или летальное заболевание, в то время как большинство людей, подвергшихся воздействию того же микроба, остаются невредимыми. Команда проявляет особый интерес к так называемым врожденным ошибкам иммунитета, генетическим вариациям, которые влияют на способность человека бороться с инфекционным агентом.Работа в лаборатории показала, что вариации этого типа могут придавать избирательную уязвимость к тяжелым заболеваниям во время первичного заражения. Эти врожденные ошибки иммунитета к инфекции могут быть редкими или обычными и могут поражать детей или взрослых. Эта работа обеспечивает теоретическую и экспериментальную поддержку генетической теории тяжелых инфекционных заболеваний человека.

Совместно с Лораном Абелем в Институте воображения при больнице для больных детей Неккера в Париже работа Казановы по выявлению и описанию дефектов одного гена, лежащих в основе конкретных инфекционных заболеваний, расширила господствующую парадигму в этой области, которая на протяжении десятилетий считала, что врожденные ошибки одного гена иммунитет всегда был редким и обнаруживался только у пациентов с многочисленными инфекциями, в то время как распространенные варианты в нескольких генах могли влиять на риск любого конкретного типа инфекционного заболевания. Абель возглавляет математическую «сухую лабораторию» в Некере и Рокфеллере, тогда как Казанова возглавляет экспериментальную «мокрую лабораторию» в обоих местах.

Команда Казановы обнаружила скрытые генетические уязвимости к различным патогенам. Например, они обнаружили, что мутации в IRF7 могут предрасполагать к тяжелому гриппозному пневмониту. Кроме того, они обнаружили, что ошибки в иммунитете CIB1 придают необычайную уязвимость к некоторым кожным бородавкам и раку, вызванным папилломавирусом; что нарушения в различных генах нейронального иммунитета предрасполагают пациентов к вирусным инфекциям переднего мозга или ствола мозга; и что мутации в IL18BP способствуют молниеносному вирусному гепатиту.

Основываясь на своей идентификации большой группы ошибок в иммунитете к IFN-γ, ответственных за тяжелое клиническое заболевание, вызванное слабовирулентными микобактериями, Казанова и Абель обнаружили первые случаи редких и распространенных моногенных форм добросовестного туберкулеза.

Эти открытия показали, что многие иммунологические цепи, которые, как ранее считалось, играют важную роль в защите хозяина, в значительной степени избыточны и необходимы для иммунитета только против одной или нескольких конкретных инфекций.Они также выявили, что иммунитет к инфекции обеспечивается не только клетками «иммунной системы», т. е. лейкоцитами и родственными клетками: для этого требуется гораздо больше типов клеток во всем организме. Они способствуют определению функции генов защиты хозяина в природной экосистеме, в которой живут человеческие популяции и подвергаются естественному отбору.

С момента начала пандемии коронавируса Казанова секвенирует геномы ранее здоровых молодых пациентов с опасным для жизни COVID-19 в поисках генетических вариаций, которые могут объяснить их недостаточный иммунитет к SARS-CoV-2.Выявление моногенных дыр в защите хозяина у здоровых людей также имеет серьезные клинические последствия, предлагая многим семьям во всем мире возможность молекулярной диагностики и генетического консультирования, а также лечения, направленного на восстановление недостаточного иммунного ответа. Пациенты с генетически нарушенной продукцией IFN-γ, например, склонны к туберкулезу и получают пользу от IFN-γ.

Казанова — преподаватель Высшей программы Дэвида Рокфеллера, трехинституционального Университета М.D.-Ph.D. Программа и трехинституциональная докторская степень. Программа в области вычислительной биологии и медицины.

Ю-Ру Су, доктор философии :: KPWHRI

Недавние публикации

Томас М., Сакода Л.С., Хоффмайстер М., Розенталь Э.А., Ли Дж.К., ван Дуйнховен FJB, Платц Э.А., Ву А.Х., Дампир Ч., де ла Шапель А., Волк А., Джоши А.Д., Бернетт-Хартман А., Гсур А., Линдблом А., Кастельс А., Вин А.К., Намджоу Б., Ван Гелпен Б., Танген К.М., Хе К., Ли К.И., Шафмайер К., Джошу К.Е., Ульрих К.М., Бишоп Д.Т., Бьюкенен Д.Д., Шайд Д., Дрю Д.А., Мюллер Д.К. , Дагган Д., Кросслин Д.Р., Албанес Д., Джованнуччи Э.Л., Ларсон Э., Ку Ф., Ментч Ф., Джайлз Г.Г., Хаконарсон Х., Хэмпел Х., Стэнэуэй И.Б., Фигейредо Х.С., Хьюг Дж.Р., Миннье Дж., Чанг-Клод Дж. , Хампе Дж. , Harley JB, Visvanathan K, Curtis KR, Offit K, Li L, Le Marchand L, Vodickova L, Gunter MJ, Jenkins MA, Slattery ML, Lemire M, Woods MO, Song M, Murphy N, Lindor NM, Dikilitas O, Pharoah PDP, Campbell PT, Newcomb PA, Milne RL, MacInnis RJ, Castellví-Bel S, Ogino S, Berndt SI, Bézieau S, Thibodeau SN, Gallinger SJ, Zaidi SH, Harrison TA, Keku TO, Hudson TJ, Vymetalkova V, Морено В., Мартин В., Арндт В., Вэй В.К., Чанг В., Су Ю.Р., Хейс Р.Б., Уайт Э., Водика П., Кейси Г., Грубер С.Б., Шон Р.Е., Чан А.Т., Поттер Д.Д., Бреннер Х., Ярвик Г.П., Корли Д.А., Питерс У., Хсу Л.Полногеномное моделирование оценки полигенного риска колоректального рака. Am J Hum Genet. 2020 29 июля: S0002-9297(20)30236-6. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.07.006. [Epub перед печатью]. PubMed

McNabb S, Harrison TA, Albanes D, Berndt SI, Brenner H, Caan BJ, Campbell PT, Cao Y, Chang-Claude J, Chan A, Chen Z, English DR, Giles GG, Giovannucci EL, Goodman PJ, Хейс Р.Б., Хоффмайстер М., Джейкобс Э.Дж., Джоши А. Д., Ларссон С.К., Ле Маршан Л., Ли Л., Лин И., Маннистё С., Милн Р.Л., Нэн Х., Ньютон К.С., Огино С., Парфри П.С., Петерсен П.С., Поттер Д.Д., Шон RE, Slattery ML, Su YR, Tangen CM, Tucker TC, Weinstein SJ, White E, Wolk A, Woods MO, Phipps AI, Peters U.Метаанализ 16 исследований связи алкоголя с колоректальным раком. Инт Джей Рак. 2020 1 февраля; 146 (3): 861-873. doi: 10.1002/ijc.32377. Epub 2019 7 июня. PubMed

Bien SA, Su YR, Conti DV, Harrison TA, Qu C, Guo X, Lu Y, Albanes D, Auer PL, Banbury BL, Berndt SI, Bézieau S, Brenner H, Buchanan DD, Каан Б.Дж., Кэмпбелл П.Т., Карлсон К.С., Чан А.Т., Чанг-Клод Дж., Чен С., Коннолли К.М., Истон Д.Ф., Фескенс Э.Дж.М., Галлинджер С., Джайлз Г.Г., Гюнтер М.Дж., Хампе Дж., Хьюг Дж.Р., Хоффмайстер М., Хадсон Т.Дж., Джейкобс Э.Дж., Дженкинс М.А., Кампман Э., Канг Х.М., Кюн Т., Кури С., Лейбкович Ф., Ле Маршан Л., Милн Р.Л., Ли Л., Ли С.И., Линдблом А., Линдор Н.М., Мартин В., Макнил К.Э., Мелас М., Морено V, Newcomb PA, Offit K, Pharaoh PDP, Potter JD, Qu C, Riboli E, Rennert G, Sala N, Schafmayer C, Scacheri PC, Schmit SL, Severi G, Slattery ML, Smith JD, Trichopoulou A, Tumino R, Ульрих С. М., ван Дайнховен Ф.Дж.Б., Ван Гуелпен Б., Вайнштейн С.Дж., Уайт Э., Волк А., Вудс М.О., Ву А.Х., Абекасис Г.Р., Кейси Г., Никерсон Д.А., Грубер С.Б., Хсу Л., Чжэн В., Питерс Ю.Генетические вариантные предикторы экспрессии генов дают новое представление о риске колоректального рака. Хам Жене. 2019 Апрель; 138 (4): 307-326. doi: 10.1007/s00439-019-01989-8. Epub 2019 Feb PubMed

Huyghe JR, Bien SA, Harrison TA, Kang HM, Chen S, Schmit SL, Conti DV, Qu C, Jeon J, Edlund CK, Greenside P, Wainberg M, Schumacher FR, Smith JD, Levine DM , Нельсон С.К., Синнотт-Армстронг Н.А., Олбанес Д., Алонсо М.Х., Андерсон К., Арнау-Коллелл С., Арндт В., Бамиа С., Банбери Б.Л., Барон Дж.А., Берндт С.И., Безье С., Бишоп Д.Т., Бем Дж., Боинг Х., Бреннер Х., Брезина С., Бух С., Бьюкенен Д.Д., Бернетт-Хартман А., Буттербах К., Каан Б.Дж., Кэмпбелл П.Т., Карлсон К.С., Кастельви-Бел С., Чан А.Т., Чанг-Клод Дж., Чанок С.Дж., Чирлак М.Д., Чо С.Х. , Коннолли К.М., Кросс А.Дж., Кук К., Кертис К.Р., де ла Шапель А. , Доэни К.Ф., Дагган Д., Истон Д.Ф., Элиас С.Г., Эллиотт Ф., Инглиш Д.Р., Фескенс Э.Дж.М., Фигейредо Д.К., Фишер Р., Фитцджеральд Л.М., Форман Д. , Гала М., Галлинджер С., Гаудерман В.Дж., Джайлз Г.Г., Гилландерс Э., Гонг Дж., Гудман П.Дж., Грейди В.М., Гроув Дж.С., Гсур А., Гюнтер М.Дж., Хайле Р.В., Хэмпе Дж., Хэмпел Х., Харлид С., Хейс Р.Б., Хофер P, Hoffmeister M, Hopper JL, Hsu WL, Huang WY, Hudson TJ, Hunter DJ, Ibañez-Sanz G, Id os GE, Ingersoll R, Jackson RD, Jacobs EJ, Jenkins MA, Joshi AD, Joshu CE, Keku TO, Key TJ, Kim HR, Kobayashi E, Kolonel LN, Kooperberg C, Kühn T, Küry S, Kweon SS, Larsson SC , Лори К.А., Ле Маршан Л., Леал С.М., Ли С.К., Лейбкович Ф., Лемир М., Ли С.И., Ли Л., Либ В., Лин И., Линдблом А., Линдор Н.М., Линг Х., Луи Т.Л., Маннистё С., Марковиц С.Д., Мартин В., Масала Г., Макнил К.Э., Мелас М., Милн Р.Л., Морено Л., Мерфи Н., Майт Р., Наккарати А., Ньюкомб П.А., Оффит К., Огино С., Онланд-Морет Н.К., Пардини Б., Парфри П.С., Перлман Р., Perduca V, Pharoah PDP, Pinchev M, Platz EA, Prentice RL, Pugh E, Raskin L, Rennert G, Rennert HS, Riboli E, Rodríguez-Barranco M, Romm J, Sakoda LC, Schafmayer C, Schoen RE, Seminara D, Шах М. , Шелфорд Т., Шин М.Х., Шульман К., Сиери С., Слэттери М.Л., Саути М.К., Стадлер З.К., Стегмайер С., Су Ю.Р., Танген С.М., Тибодо С.Н., Томас Д.С., Томас С.С., Толанд А.Е., Трихопулу А., Ульрих С.М. , Van Den Berg DJ, van Duijnhoven FJB, Van Guelpen B, van Kranen H, Vijai J, Visvanathan K, Vodicka P, Vodickova Л., Выметалкова В., Вейгл К., Вайнштейн С.Дж., Уайт Э., Вин А.К., Вольф Ч.Р., Волк А., Вудс М.О., Ву А.Х., Зайди С.Х., Занке Б.В., Чжан К., Чжэн В., Скакери П.К., Поттер Д.Д., Бассик М.С., Кундадже А., Кейси Г., Морено В., Абекасис Г.Р., Никерсон Д.А., Грубер С.Б., Хсу Л., Питерс У.Открытие общих и редких локусов риска развития колоректального рака. Нат Жене. 2019 Январь; 51 (1): 76-87. doi: 10.1038/s41588-018-0286-6. Epub 2018, 3 декабря. PubMed

Su YR, Di C, Bien S, Huang L, Dong X, Abecasis G, Berndt S, Bezieau S, Brenner H, Caan B, Casey G, Chang-Claude J, Chanock S, Chen С., Коннолли С., Кертис К., Фигейредо Дж., Гала М., Галлинджер С., Харрисон Т., Хоффмайстер М., Хоппер Дж. , Хьюг Дж. Р., Дженкинс М., Джоши А., Ле Маршан Л., Ньюкомб П., Никерсон Д., Поттер Дж., Шон Р. , Слэттери М., Уайт Э., Занке Б., Питерс Ю., Хсу Л.Модель смешанных эффектов для мощных ассоциативных тестов в интегративной функциональной геномике. Am J Hum Genet. 2018 3 мая; 102 (5): 904-919. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.03.019. PubMed

Причины шизофрении: почему это происходит: генетика, окружающая среда и многое другое

Если вы знаете кого-то с шизофренией, вы, вероятно, захотите узнать, почему она у него есть. Правда в том, что врачи не знают, что вызывает это психическое заболевание.

Исследования показывают, что для запуска болезни требуется сочетание генетики и окружающей среды.Знание того, что увеличивает шансы, может помочь вам составить более точное представление о ваших шансах заболеть шизофренией.

Является ли шизофрения генетической?

Думайте о своих генах как о чертеже своего тела. Если в эти инструкции внесены изменения, это иногда может увеличить ваши шансы на развитие таких заболеваний, как шизофрения.

Врачи не считают, что существует только один «ген шизофрении». Вместо этого они считают, что требуется множество генетических изменений или мутаций, чтобы повысить ваши шансы на психическое заболевание.

У вас больше шансов заболеть шизофренией, если она есть у кого-то из членов вашей семьи. Если это родитель, брат или сестра, ваши шансы возрастут на 10%. Если оба ваших родителя имеют его, у вас есть 40% шанс получить его.

Каковы ваши шансы заразиться шизофренией генетически?

Ваши шансы максимальны — 50% — если у вас есть однояйцевый близнец с расстройством.

Но у некоторых людей, страдающих шизофренией, в семье не было такого заболевания. Ученые считают, что в этих случаях ген мог измениться и сделать это состояние более вероятным.

Генетические причины шизофрении

Многие гены влияют на шансы заболеть шизофренией. Изменение любого из них может сделать это. Но обычно это несколько небольших изменений, которые складываются и приводят к более высокому риску. Врачи не уверены, как генетические изменения приводят к шизофрении. Но они обнаружили, что у людей, страдающих этим расстройством, могут быть проблемы в генах, которые могут мешать развитию мозга.

Роль химии и структуры мозга при шизофрении

Ученые изучают возможные различия в структуре и функциях мозга у людей с шизофренией и у людей без нее.У больных шизофренией они обнаружили, что:

• Пространства в головном мозге, называемые желудочками, были больше.
• Части мозга, отвечающие за память, известные как медиальные височные доли, были меньше.
• Связей между клетками мозга стало меньше.

Люди, страдающие шизофренией, также склонны иметь различия в химических веществах мозга, называемых нейротрансмиттерами. Они контролируют связь внутри мозга.

Исследования показывают, что эти нейротрансмиттеры либо слишком активны, либо недостаточно активны у людей, страдающих шизофренией.

Врачи также считают, что мозг со временем теряет ткань. А инструменты визуализации, такие как ПЭТ и МРТ, показывают, что у людей, страдающих шизофренией, с течением времени уменьшается количество «серого вещества» — части мозга, содержащей нервные клетки.

Исследования мозговой ткани больных шизофренией даже после смерти показывают, что структура их мозга часто отличается от той, что была при рождении.

Brain Messenger Chemicals

Два химических вещества мозга, дофамин и глутамат, передают сообщения клеткам по проводящим путям мозга, которые, по мнению врачей, контролируют мышление, восприятие и мотивацию.

Дофамину уделяется много внимания в исследованиях мозга, потому что он связан с зависимостью. Он также играет роль в других психических и двигательных расстройствах, таких как болезнь Паркинсона.

При шизофрении дофамин связан с галлюцинациями и бредом. Это потому, что области мозга, которые «работают» на дофамине, могут стать сверхактивными. Антипсихотические препараты останавливают это.

Глутамат — это химическое вещество, участвующее в той части мозга, которая формирует воспоминания и помогает нам узнавать новое. Он также сообщает частям мозга, что делать.

Одно исследование показало, что у людей, подверженных риску развития шизофрении, вначале может быть слишком высокая активность глутамата в определенных областях мозга. По мере того, как болезнь ухудшается, в этих областях мозга может быть слишком низкая активность глутамата.

Врачи работают над тем, чтобы выяснить, как мозговые цепи, использующие эти химические вещества, работают вместе или связаны друг с другом.

Визуализация мозга

Благодаря современным технологиям врачи могут видеть изменения в определенных областях мозга.Они также могут отображать возможную потерю мозговой ткани.

Одно исследование показало, что потеря мозговой ткани у молодых людей, подверженных риску заболевания, была связана с психотическими симптомами, такими как галлюцинации.

В другом исследовании сравнивались МРТ-изображения мозга молодых людей в возрасте около 14 лет, у которых не было симптомов шизофрении, с теми, у кого они были. Было обнаружено, что подростки, у которых были симптомы, потеряли больше мозговой ткани за 5-летний период, чем другие. Исследования показывают, что взрослые, страдающие шизофренией, также могут терять серое вещество.

Сеть в режиме по умолчанию

Когда мы просто тусуемся — посуда вымыта, домашняя работа закончена или сложный проект на работе — наши мысли могут свободно блуждать. Этот «режим по умолчанию» дает нам время помечтать, поразмышлять и спланировать. Это помогает нам обрабатывать наши мысли и воспоминания. Ученые называют это сетью режима по умолчанию. Когда мы не сосредоточены на заданной задаче, она «загорается».

Если у вас шизофрения, ваша сеть в режиме по умолчанию работает с перегрузкой.В одном из исследований показано, что в этом режиме вы не сможете обращать внимание или запоминать информацию.

Триггеры окружающей среды

Генетические изменения могут взаимодействовать с вещами в вашем окружении, повышая ваши шансы заболеть шизофренией. Исследования показывают, что если вы подверглись воздействию определенных вирусных инфекций до своего рождения, ваши шансы могут возрасти. Это также может быть правдой, если вы не получали надлежащего питания, пока ваша мать была беременна вами, особенно в течение первых 6 месяцев беременности.Это обе теории; они не подтверждены научными исследованиями.

Исследования показывают, что прием некоторых изменяющих сознание препаратов, называемых психоактивными или психотропными препаратами, таких как метамфетамин или ЛСД, повышает вероятность развития шизофрении. Некоторые исследования показали, что употребление марихуаны имеет аналогичный риск. Чем моложе вы начинаете и чем чаще вы принимаете эти препараты, тем выше вероятность того, что у вас появятся такие симптомы, как галлюцинации, бред, неуместные эмоции и проблемы с ясным мышлением.

Другие факторы риска шизофрении

• Пожилой отец
• Проблемы с иммунной системой, такие как воспаление или аутоиммунное заболевание
• Прием наркотиков, изменяющих сознание, в подростковом возрасте
• Осложнения во время беременности или родов, такие как:
  67 вес при рождении
  • Преждевременные роды
  • Воздействие токсинов, бактерий или вирусов
  • Недостаток кислорода во время родов
• Проживание в малообеспеченном городском районе

В какой степени академическая успеваемость определяется генами?

В какой степени академическая успеваемость определяется генами?

(Изображение предоставлено Getty Images)

Исследователи обнаружили, что гены ребенка значительно влияют на его долгосрочную успеваемость в школе — не только на интеллект. Как можно использовать эту информацию для помощи учащимся?

Изучая близнецов, исследователи смогли установить, насколько успехи в учебе были обусловлены генетическими факторами. (Фото: Getty Images) Однояйцевые близнецы имеют 100% общих генов, в то время как разнояйцевые близнецы имеют в среднем 50% общих генов, которые различаются между людьми, как и другие братья и сестры. Если однояйцевые близнецы больше похожи по какой-либо черте, чем разнояйцевые близнецы, например, по успеваемости в школе, мы можем сделать вывод, что на это влияют их гены.Затем мы можем оценить наследуемость этого признака — или долю различий, которые связаны с различиями в последовательности ДНК детей.

в успеваемости – когда оценки по стандартизированному тесту остаются одинаковыми в начальной и средней школе. Мы обнаружили, что около 70 % стабильности в достижениях объясняется генетическими факторами, а 25 % приходится на общую среду близнецов, например, они растут в одной семье и посещают одну и ту же школу. Оставшиеся 5% объяснялись тем, что у них не было общего окружения, например, разные друзья или разные учителя.

Когда происходили изменения в успеваемости – повышались или понижались оценки между начальной и средней школой – мы обнаружили, что это в значительной степени объяснялось теми факторами окружающей среды, которые не свойственны близнецам.

Разумно предположить, что это существенное влияние генов на непрерывность достижений детей в школе можно объяснить интеллектом.Но мы обнаружили, что влияние генов остается существенным — на уровне 60% — даже после учета интеллекта, который измерялся с помощью нескольких вербальных и невербальных тестов, проведенных близнецами в детстве и подростковом возрасте.

Когда оценки близнецов повышались или понижались, исследователи обнаружили, что это изменение в значительной степени было связано с факторами окружающей среды, такими как наличие другого учителя. (Фото: Getty Images) люди, последние научные достижения раскрывают больше о влиянии генов на человека. В последнее время был достигнут значительный успех в выявлении генетических вариантов, связанных с уровнем образования, с помощью так называемых полногеномных ассоциативных исследований (GWAS). Эти исследования точно определяют генетические маркеры, связанные с определенными чертами. Однако каждый генетический маркер объясняет очень небольшую долю (менее 0,1%) индивидуальных различий в успеваемости в школе.

Недавно был разработан более мощный метод, который суммирует тысячи генетических маркеров, обнаруженных в исследованиях GWAS, вместо этого вычисляет «показатель полигенности» для всего генома.Эта оценка в настоящее время используется с повышением уровня точности для прогнозирования вариации признаков, таких как успеваемость в школе, для людей, не связанных друг с другом.

В рамках нашего нового исследования мы использовали данные предыдущего анализа GWAS для создания полигенной оценки уровня образования. Мы подсчитали балл для каждой пары из наших 6000 наборов близнецов (так что все в этой части исследования не были родственниками). Это предсказывало, будут ли они хорошо учиться в школе. Эти прогнозы варьировались от учета 4% различий в уровне образования в начале начальной школы до 10% различий на уровнях GCSE.Наши результаты подтвердили результаты первой части нашего анализа близнецов — одни и те же генетические варианты играют роль в объяснении того, почему дети различаются в достижениях на каждом этапе развития.

Наши результаты, которые предполагают, что гены влияют на то, насколько хорошо ребенок будет учиться в школе, должны обеспечить дополнительную мотивацию для выявления детей, нуждающихся в вмешательстве, как можно раньше, поскольку проблемы, вероятно, останутся на протяжении всей школы. годы.
В будущем прогнозирование полигенных баллов вместе с прогнозированием экологических рисков, таких как подверженность определенным районам, семьям и школьным характеристикам, может стать инструментом для выявления детей с проблемами в обучении на очень раннем этапе жизни.Затем им могут быть предоставлены индивидуальные программы обучения.

Исследователи говорят, что в будущем генетика может использоваться для раннего выявления и помощи детям с трудностями в обучении. и дать им раннее вмешательство. Поскольку профилактические вмешательства имеют больше шансов на успех в раннем возрасте, большая сила полигенных оценок заключается в том, что они могут предсказывать при рождении так же, как и в более позднем возрасте, что может быть особенно полезным для тех детей, которые, вероятно, испытывают наибольшие трудности.

Эта статья   изначально была опубликована   в The Conversation и переиздается по лицензии Creative Commons.

Присоединяйтесь к 900 000 000+ будущих поклонников, поимствуя нам на Facebook , или следуйте за нами на Twitter или Instagram .

Если вам понравилась эта история,  подпишитесь на еженедельную рассылку BBC. com предлагает информационный бюллетень под названием «Если вы прочитаете только 6 вещей на этой неделе». Подборка историй из BBC Future, Culture, Capital и Travel, доставляемая на ваш почтовый ящик каждую пятницу.

GENETICO® — МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР И ЛАБОРАТОРИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ ИСКЧ « Институт стволовых клеток человека

Genetico ^® — социально значимый проект ИСКЧ по развитию персонализированной медицины в области раннего выявления, прогнозирования и профилактического лечения генетических нарушений, в том числе заболеваний репродуктивной системы.Кроме того, проект предполагает развитие услуг Reprobank ^® – хранение и донорство репродуктивных клеток.

Проект реализуется в партнерстве с Российским государственным инвестиционным фондом «БиоФонд РВК».

Услуги предоставляет ООО «ГЕНЕТИКО» – дочерняя компания ИСКЧ.

Лаборатории генетического тестирования и установки Репробанка ^® расположены в новом лабораторно-производственном комплексе ИСКЧ, открытом в 2013 году в Москве.

Услуги Genetico ^® были представлены на российском рынке с 2013 года, и их спектр постоянно расширяется с двузначным годовым ростом выручки.

На сегодняшний день Лаборатория молекулярной генетики Genetico ^® состоит из лаборатории микрочипов, лаборатории NGS и лаборатории генотипирования для предоставления широкого спектра услуг в области медицинской генетики, основанных на различных методах и методах тестирования (включая NGS, ДНК-микрочипы, микрожидкостную ПЦР, CMA). , СGH, Кариотипирование и др.)

ПГС/ПГД — преимплантационный генетический скрининг/диагностика эмбрионов ранних стадий на хромосомные аномалии/моногенные наследственные заболевания в цикле ЭКО, позволяющий специалистам определить, какие эмбрионы могут быть рекомендованы для трансплантации в матку.

НИПТ (Harmony ^TM Prenatal test/Prenetix ^® ) — неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аберраций плода (синдром Дауна, другие крупные трисомии и анеуплоидии половых хромосом), который можно проводить уже в возрасте 10 лет недель беременности по венозной крови матери.

Лаборатория Genetico ^® ИСКЧ первоначально представила НИПТ в качестве рассылаемого теста, а в 2017 году осуществляет передачу технологии и становится первой в России и СНГ оснащенной компанией «Рош» лабораторией для локального проведения пренатального теста Harmony™ компании Ariosa Diagnostics.

Диагностические панели и ДНК-тесты при различных социально значимых заболеваниях и состояниях — по их группам, видам и единичным случаям (например, для больных бесплодием, для пар, планирующих беременность; для женщин с привычным невынашиванием беременности, для новорожденных (неонатальный скрининг) , для выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы и/или рака яичников, расширенной диагностической панели на основе NGS для семейных онкологических заболеваний, для выбора оптимальной терапии при лечении сердечно-сосудистых заболеваний и химиотерапии при онкологических заболеваниях, когда терапевтический эффект зависит от генетика опухоли, полноэкзомное секвенирование для диагностики осложненных наследственных заболеваний, клиническое экзомное секвенирование и др. )

Genetico ^® клиенты также имеют доступ к услугам, предлагаемым Reprobank ^® (банк репродуктивных клеток и тканей).

Репробанк ^® начал свою деятельность в 3 кв. 2013 г. с продажи образцов донорской спермы (включая дистрибьюцию для Калифорнийского криобанка – одного из крупнейших в мире банков спермы), а также услуги личного хранения спермы для целей биострахования . В 2015 году была запущена услуга криоконсервации ооцитов, а затем начал работу банк донорских ооцитов.

Сегодня Репробанк ^® — крупнейший в России банк репродуктивных клеток, работающий независимо от клиник ЭКО.

Веб-сайт: www.genetico.

.